Dr Vogelstein började sin forskning söker efter bevis på en tumörhämmandegen vars särskilda funktion var att agera som en molekylär bromsa , bromsa tillväxten av normala celler . Han trodde att tjocktarmscancervar en följd av förlusten av denna gen , som tillåts för den snabba tillväxten av sjuka celler . Han fann att cancerceller innehåller ofta kromosomer som är defekta , och började söka dessa trasiga kromosomer för bevis på tumörhämmandegenen . I sökningen upptäckte han genen p53 .
Genen p53
Genen p53 hade redan undersökts av andra forskare som tyckte att det fungerade som en onkogen , en gen som kopplar på vid koloncancer, inte en som stänger . Dr Vogelstein teorin att om p53 var verkligen en tumör suppressor , då båda sina kopior ( en gen från varje förälder ) skulle behöva vara " avstängd " för en tumör att växa . Vogelstein och hans kollegor uppsamlades celler från en kolorektal tumör som hade förlorat en kopia av p53-genen . De upptäckte att i varje enskilt fall , den andra kopian innehöll en mutation, som effektivt stänger av genen förmåga att undertrycka tumörer. Denna mutation var aldrig tydligt i cancerfriamänniskor . Addera Stabilitet Gener
Dr Vogelstein och hans med- forskare studerar också en grupp av gener som kallas stabilitets gener , som styr graden av mutation av andra gener . När dessa gener är genetiskt förändrade , ackumuleras i cellen mutationer med en hög hastighet , och colon - tumörtillväxten accelereras . Vissa stabilitets- gener som de har upptäckt att vara viktiga i tjocktarmscancer är MSH2 och MSH6 ( kända som " mismatch reparationsgener " ) och BubR1 , vars ändring kan orsaka stora kromosomala abnormaliteter. Addera APC Pathways
Dr Vogelstein har också studerat de mutationer i adenomatous polypsis coli (APC ) vägar som leder till kolontumörer . De proteiner som produceras av denna tumör - undertryckande gen avgöra om en cell blir en tumör . Patienter med ärftliga APC mutationer kommer sannolikt att utveckla godartade kolontumörer , Vogelstein studerar hur andra mutationer samverkar för att vända dessa till cancertumörer . Han har redan utvecklat en mycket känslig blodprov för att identifiera patienter med de nedärvda APC mutationer liksom de tidigare nämnda felpamingsreparationsgener .
Hopp för botemedel
De genetiska tester utvecklats av Dr Vogelstein och hans personal som ett resultat av hans forskning kan identifiera familjemedlemmar som har ett anlag för ärftliga former av kolorektal cancer . I kombination med genetisk rådgivning och noggrann övervakning av en onkolog , kan dessa diagnostiska tester ger familjerna trygghet och leda till tidig upptäckt av kolorektal cancer .
Dr Vogelstein menar att antalet dödsfall i kolorektal cancer kan nästan alltid förhindras , om de upptäcks innan metastaser ( cancerspridning ) uppstår . Han har utvecklat ett test som effektivt kan söka tiotusentals DNA-molekyler för mutationer i APC och andra gener , som kallas strålande ( för pärlor , emulsioner , förstärkningar , magnetics - de fyra komponenterna i testet ) .
Dr Vogelstein använder också sin genetiska forskning för att utveckla nya, högeffektiva cellgiftsbehandling för både tidig och tjocktarmscancer som förhindrar mutationer längs genetiska vägar . Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom