Hur man beräknar risken för Aneuploidy

Kvinnor äldre än 35 har en förhöjd risk för att leverera ett barn drabbas av aneuploidi , tillståndet av att ha mer än eller färre än det normala antalet kromosomer . Downs syndrom , Turners syndrom och Klinefelters syndrom är tre av de vanligaste formerna av aneuploidi . Vanligtvis orsakas när något går snett under celldelningen , är aneuploidi den främsta kända orsaken till foster missfall . En i 160 levande födda producerar en aneuploid spädbarn , men med korrekt och tidig fosterscreening , kan förlossningsläkare uppskatta en kvinnas ungefärliga risk . Instruktioner
1 När celler inte har rätt antal kromosomer , är aneuploidi resultatet .

Besök din barnmorska så tidigt i graviditeten som möjligt . Förklara din oro till henne , särskilt om du är 35 eller äldre . Be henne att beställa screeningtest för aneuploidi , genetisk testning måste utföras på bestämda tider och intervaller . Enligt Reproductive Genetics Health Institute , är en i 385 risken för aneuploidi för en trettio -årig kvinna , en i 63 för en trettiofem - årig ​​kvinna och en i 19 för en fyrtiofem år gammal kvinna .
2 Ultraljud kan hjälpa till att diagnostisera Downs syndrom .

Begär ett blodprov som innehåller PAPP- A och Iita , minskade nivåer är vanliga i Downs syndrom . Be om ett ultraljud för nackuppklarning ( NT ) , vilket mäter vätskan under fostrets nackskinn , en indikator på aneuploidi om förhöjda. ( Har ultraljudet vid 8 till 15 veckor , och igen vid 28 till 32 veckor . ) Addera 3

Ha ett moderkaksprov ( CVS ) test utfört på 10 till 12 veckor . Ett CVS testet samlar celler från placenta med hjälp av en kateter införd i livmoderhalsen , eller med hjälp av en nål genom buken. CVS resultat kan ta upp till två veckor .
4 Håll dina prenatala läkarbesök .

Har ett fostervattensprov utförs , särskilt om du är äldre än 35 , i den första trimestern och den andra trimestern , eller båda , enligt ditt förlossningsläkare bedömning och rådgivning . Testet innebär passerar en tunn nål genom buken , i livmodern . Om ett uns av fostervatten kommer aspireras för genetisk testning .
5 Blodprover är inte smärtsam .

Ha en " triple -test " på 15 till 18 veckor . Denna trio av blodprov mäter alfa - fetoprotein , okonjugerat östriol och humant koriongonadotropin . En samtidig ultraljud för att bestämma fostrets ålder , i kombination med den tredubbla testet , ger din barnmorska ett känsligare rad uppgifter att beräkna risken för aneuploidi .
6 Dela dina tankar och rädslor med din läkare .

Diskutera alla testresultatmed din barnmorska , och be om klargöranden av något du inte helt förstår . Din barnmorska kommer att se över din medicinska historia och testresultat , och från dem beräkna din risk , om någon, av aneuploidi . Be om rekommendationer för rådgivare eller stödgrupper , om det behövs . Addera