Trombocytopeni Frånvarande Radius syndrom

Trombocytopeni - frånvarande radie syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom med till synes oberoende avvikelser . Detta syndrom innebär låga nivåer av blodplättar (trombocytopeni) och frånvaron av radien ben i underarmarna . Många andra fysiska defekter kan förekomma i trombocytopeni - frånvarande radie syndrom , men lågt antal blodplättar har högst risk för livshotande komplikationer . Förekomst

Enligt National Institutes of Health ( NIH ) , påverkar trombocytopeni - frånvarande radie syndrom färre än 1 av 100.000 barn . Inga etniska , rasmässiga eller könsskillnader i förekomsten har upptäckts . Ungefär hälften av barnen visar symptom inom den första veckan efter födseln och 90 procent från 4 månaders ålder , enligt en studie publicerad i en 2007 av Internet Journal of Radiology .
Trombocytopeni

Trombocytopeni förhindrar normal blodkoagulering , vilket leder till blåmärken och onormala blödningar . Svår inre blödningar kan förekomma i hjärnan och andra organ , särskilt under spädbarnets första året. Villkoret gradvis blir mindre allvarliga , och normala trombocyter oftast uppnås genom skolåldern . Om barnet överlever sina första två år , är den förväntade livslängden normalt , enligt Internet Journal of Radiology . Intellektuell utveckling oftast också är normalt , om inte utvecklingsstörning har orsakats av hjärnblödning . Addera andra avvikelser

andra definitiva tecken på trombocytopeni - frånvarande radie syndrom är frånvaron av det långa tunna ben på tummen sidan av underarmen . Ytterligare avvikelser kan också vara närvarande. Dessa inkluderar underutveckling eller frånvaro av benet på den andra sidan av underarmen ( ulna ) , underutveckling av andra ben i armar och ben , och kortväxthet hela livet . Barnet kan också ha en liten underkäke , en framstående panna och lågt ansatta öron . Det kan vara hjärt-och njurstrukturendefekter. NIH konstaterar att ungefär hälften av dessa patienter har svårt att smälta komjölk .
Orsak

Trombocytopeni - frånvarande radie syndrom är en kromosomavvikelse . Villkoret körs i familjer , men vissa människor har det onormalt med ingen familjehistoria av sjukdomen . Dessutom får vissa människor med onormalt inte har syndromet enligt definitionen kromosomanalys. NIH konstaterar att på grund av dessa motstridiga rön , tror forskarna ytterligare genetiska defekter är inblandade .
Behandling

Primär behandling innebär att förebygga blödning episoder under det första levnadsåret och snabbt lösa eventuella som förekommer. Transfusioner Frekventa plätts kan tillhandahållas för att upprätthålla tillräckliga trombocyträkning. Bebisar med njurproblem kan ha nytta av dialys . Barnet kan också dra nytta av skenor på händerna för att förbättra funktionen . När barnet har stabila trombocyter , kan operation kunna korrigera arm missbildningar . Addera