Genetisk testning för par

Par som vill barn i 21-talet har fler alternativ och val att göra , på grund av vetenskapen om genidentifiering och testning . För par , finns för att utesluta eller upptäcka eventuella gen avvikelser som möjligen kan ha överförts till deras framtida barn och medföra allvarliga hälsoproblem genetisk testning . Det är viktigt att notera att gentester är inte en exakt vetenskap ; resultaten är förutsägelser och sannolikheter . Definition

Genetisk testning är den vetenskapliga metoden för att undersöka DNA , eller arvsmassa , av en individ för att identifiera kända gener relaterade till sjukdomar och funktionshinder .
Function

< p > Många situationer leder par mot genetisk testning : kvinnans ålder , hereditet för ärftlig sjukdom , oförklarade missfall och tidigare barn som föds med en gen identifierade sjukdom eller funktionshinder . Dessa villkor är alla indikatorer för risken för genetiska avvikelser . Addera före graviditetstest

Carrier tester utförs med ett relativt smärtfritt blodprov som undersöks för specifika ärftliga genmutationer som kan utföras från en förälder till barnet . Roll bärare testning är att utesluta eller bekräfta förekomsten av en dominerande gen eller en recessiv gen . Om paret har skapat embryon från deras spermier och ägg , kan de ha dem testat för genetiska sjukdomar - preimplantatorisk genetisk diagnostik ( PGD ) - innan embryona implanteras i den kvinnliga
Betydelse < . br>

Information emot från genetisk testning kan vara livsförändrandeför par . Beroende på testresultaten , kan paret bestämmer sig för att ändra sina planer för att föreställa barn eller de kan ställas inför en prenatal liv eller död beslut att bära barnet på sikt.
< P> Till exempel den framtida mamma kanske upptäcker att hon bär Bracha generna - BRCA1 och BRCA2 - den typ av dominanta gener som vanligen förknippas med bröst-och äggstockscancer . Denna upptäckt är säkerligen en skrämma för kvinnan men kan också spela en roll i de par beslut att bära barn med rädslan att en framtida dotter får ärva mammas muterade genen . I ett annat exempel , kan paret upptäcker att de båda bär den recessiva genen som är associerad med cystisk fibros. En recessiv gen kräver två carriers-- mamma och pappa - för att sprida den vidare till barnet . I detta fall kan paret välja att bli gravid barn trots risken , att hitta en donator embryo , eller anta .
Provning under graviditeten

Genetisk testning kan också utföras under graviditeten . Det är oftast gjort genom att ta ett prov från fostervatten eller ett vävnadsprov från moderkakan . Två exempel på genen avvikelser sökt på under graviditeten är Downs syndrom och ryggmärgsbråck. Även riskabelt , kan korrigerande förfaranden utföras på foster i vissa fall om genetisk testning avslöjar en abnormitet .
Genetic Counseling

Med livsförändrandebeslut som står på spel , genetisk rådgivning är alltid föreslås och vanligtvis krävs . En genetisk rådgivare är utbildad för att hjälpa paret att förstå för-och nackdelar av genetisk testning , dess resultat och de val som finns tillgängliga för dem .
Kostnad

Från och med 2010 den beräknade kostnaden för genetisk testning varierade från $ 200 till $ 3000 eller mer, beroende på de givna testerna . De flesta försäkringsbolag kommer inte att täcka genetisk testning om de inte förpliktas att av läkare. Addera