Genetisk testning i nyfödda

Spädbarn är enligt statliga regler för att ta emot vanliga genetiska tester när de föds . De tester som administreras kommer att variera från land till land . Bortsett från statliga regleringar , finns det några tester att sjukhuset kommer att vilja att administrera , även om testerna inte behövs . Dessa tester är utformade för att ta reda på om ditt nyfödda har vissa allvarliga genetiska förutsättningar . Läkare kanske vill göra testerna , även om de genetiska förutsättningarna är sällsynta , eftersom förhållandena kan vara allvarliga , eller till och med dödligt , om inte fångas i tid . Historien om genetisk testning för nyfödda

På 1960-talet utvecklade Robert Guthrie ett test som kan upptäcka fenylketonuri , eller PKU . PKU är en allvarlig ämnesomsättningssjukdom som gör att de drabbade inte kan producera enzymet som bearbetar fenylalanin , en aminosyra som behövs för tillväxt och kroppens användning av protein . Enligt KidsHealth.org , ett överskott av fenylalanin orsakar skada på hjärnvävnader , såväl som utvecklingsproblem . Lyckligtvis införandet av PKU test hos spädbarn tillät läkare att ordinera den speciella diet som förhindrar fenylalanin uppbyggd.
Utför provning

När ditt barn är fött , en medlem av vårdpersonal kommer att samla en droppe blod från barnet . Testet är inte påträngande och bara kräver en snabb och steril nålstick på barnets häl för att samla in blod för testning . " Nästan alla stater skärmen nu för mer än 30 sjukdomar , " och " tandem masspektrometri kan screena för mer än 20 ärftliga ämnesomsättningsrubbningar med en enda droppe blod , " säger KidsHealth.org .

Typer Disorders Omfattas av Testing

Förutom statliga mandated test, andra genetiska test kan administreras , på grundval av ett flertal faktorer. Till exempel, om din familj har en historia av vissa allvarliga genetiska sjukdomar , kan sjukhuset testar för genetiska markörer eller tecken på sjukdomen . Några av de tester administreras till vissa barn , men inte andra. Till exempel, om sjukdomen är specifika för en ras- grupp , såsom sickle-cell anemi, bebisen kan testas på grund av ras faktorer. Föräldrar kan också begära att ytterligare tester göras om de är oroliga för familjebaserade anlag för sjukdomar som cancer eller diabetes .
Omprov
p Det är inte ovanligt att läkare och medicinsk utrustning för att begära att ditt barn testas . Enligt American Academy of Pediatrics , vissa stater kräver uppföljande tester för att bekräfta resultaten . Omprov kan också begäras om testerna var resultatlösa , eller om blodprovet var förorenad . Tester kan också behöva göras om om inledande tester visar ett möjligt problem . Föräldrar kan alltid begära ett samråd med den pediatriska läkare om testresultaten behöver förklaras . American Academy of Pediatrics föreslår att ha omprovning göras så snart som möjligt för att undvika allvarliga problem .
Anmälan

Så snart avgörande resultat finns tillgängliga för genetisk testning av din nyfött , får du ett meddelande om det finns ett problem . Ofta medicinska vårdinrättningar kommer testar om ditt barn om det verkar vara ett problem för att se till att de ursprungliga testerna var korrekta . Föräldrar kan också ringa faciliteter och läkare för att kontrollera om status för de genetiska test . Föräldrar kan begära kopior av alla testresultat, samt begäran att särskilda sekretessåtgärder vidtas för att skydda familjen från sjukförsäkringsfrågor. Addera