De mest avancerade och sofistikerade typer av gentester avses granskning av DNA ( deoxiribonukleinsyra ) molekyl - varje gen s kemikaliedatabas. De tidigaste befolkningstäckandegenetiska tester utfördes på nyfödda på 1960-talet och involverade screening för metabolisk sjukdom fenylketonuri (PKU) . Upptäckt av denna sjukdom vid födseln tillåtet för tidig behandling . I de flesta fall , mental retardation (ett tillstånd resulterande från PKU ) var onödig . Testning av nyfödda , i kombination med utbildningskampanjer , kan till och med leda till att eliminera vissa sjukdomar förknippade med vissa etniska grupper .
Predictive Gene Testa
Gene testning innebär främst forskare och specialister undersöka gener för mutationer i gensekvenser som tyder på förekomsten av eller mottaglighet för sjukdomar . Predictive gentester konstaterar huruvida en person med en familjehistoria av en genetiskt överförbar sjukdom kan duka under för sjukdomen och /eller vara en bärare . Till exempel den prediktiva gentest för Huntingtons sjukdom - en sjukdom manifesterar runt 40 års ålder som orsakar beteendemässiga och kognitiva förändringar , och okontrollerbara muskelrörelser - utförs endast på patienter som har ett visat familjehistoria av sjukdomen . Predictive gentester kan ha exakt precision . Det kan bidra till att avgöra åldern på händelsen , och typen och svårighetsgraden av symtomen . Addera DTC Gene Testa
Direct - to-consumer ( " DTC " ) gentest för närvarande marknadsförs mot konsumenter som inte nödvändigtvis uppvisar symptom , men kan ha en familjehistoria av en vuxen - debut tillstånd . De mest populära DTC gentester är för Alzheimers sjukdom och vissa cancerformer . DTC gentest kräver fortfarande en läkares order och administration . Ett exempel är BRCA gentest för bröstcancer . Man undersöker vävnaden DNA för att avgöra om det finns mutationer i två bröstcancerriskgener( klassificerade som BRCA1 och BRCA 2 ) . När resultat erhålls , patienter berättade om de bär den ärvt BRCA -genen , och de ges en uppskattning av deras personliga risk för bröstcancer . Kritik av dessa DTC gentest center på deras höga kostnader och svårigheter att tolka positiva resultat . DNA-sekvenser som kan vara oregelbunden , men är inte nödvändigtvis mutationer , kan eller inte kan vara giltiga prediktorer för sjukdomen .
Genetisk rådgivning
De typer av genetiska tester tillgängliga burk bidra till att avgöra vilken sjukdom en patients symtom tyder , om en patient är mottaglig för ett visst villkor ( även utan uppvisar symtom ) , om en förälder är bärare av vissa sjukdomar , de genetiska egenskaper hos fostret , och det finns vissa förutsättningar hos nyfödda . Med uppsättningen av genetiska tester som finns tillgängliga , är det klokt att söka råd från licensierade proffs som kan ge riktning och insikt , inklusive - med tanke på osäkerheten kring tolkning och sannolikheten för fel - . Om genetisk DNA-test är det bästa alternativet
bästa resultat
Tay - Sachs sjukdom - ett tillstånd som drabbar nervsystemet som resulterar i handikapp -och förskole död - har i stort sett försvunnit från den judiska befolkningen som följd av gentester och samhällsutbildning. Aktuella genetiska filmvisningar utförs rutinmässigt på nyfödda inkluderar testning för sicklecellanemi , särskilt bland den afroamerikanska befolkningen . Rutin genetiska filmvisningar utförs på gravida kvinnor inkluderar test för Downs syndrom och cystisk fibros . Dessa sjukdomar och tillstånd har sett en radikal minskning av förekomsten på grund av genetisk DNA-test . Addera
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom