En genetisk sjukdom som orsakas av avvikelser på 21 kromosomen, Downs syndrom är den vanligaste genetiska orsaken till psykisk utvecklingsstörning. Symptom på sjukdomen inkluderar tillplattade ansikten och näsor, korta fingrar, vinkling-formade ögon och misshaped öron. Komplikationer med hjärta och mottaglighet för smittsamma sjukdomar är vanliga komplikationer. Addera Blooms bristSyndrometest
Bloom syndrom drabbar ungefär en i varje 110 Ashkenazi judar. Båda föräldrarna måste vara bärare av den sjuka genen att föra den vidare till sina barn. Symtomen omfattar rodnad i ansiktet, smalt ansikte, förstorad näsa och en hög röst. Personer med syndromet är mer mottagliga för vissa typer av cancer.
Noonan bristSyndrometest
Noonans syndrom avser brister i en av fyra kromosomer. Du kan ärva sjukdomen från föräldrarna, eller det kan utvecklas efter födseln slumpmässigt. Symptom på sjukdomen inkluderar brett avstånd mellan ögonen och tillplattade näsor hos spädbarn och brist på yttrandefrihet, vidgade ansikte och en webb-hals hos vuxna.
Progeria
progeria är en genetisk sjukdom som orsakar snabbare åldrande. Symtomen omfattar saktade tillväxten, håravfall, förstorat huvud, svällande ådror, lös hud och stela leder. Det finns inget botemedel mot progeria, och de flesta patienter dör av hjärtsjukdom eller stroke före puberteten. Addera Triple X bristSyndrometest
Även kallad trisomi X, är denna sjukdom resultatet av en ytterligare X-kromosom hos kvinnor. Denna sjukdom är inte ärftlig och slumpmässigt inträffar ungefär en gång av 1000 honor. Överdriven höjd och inlärningssvårigheter är relaterade till syndromet. Addera Prader-Willis syndrom
Prader-Willis syndrom är ett resultat av en defekt på 15: e kromosomen. Symptom på sjukdomen inkluderar små händer och fötter, försenad mental förmåga, fetma och brist på normal höjd. Ibland behandlas med hormonterapi, det finns inget botemedel för sjukdomen. Addera Turners syndrom
Turners syndrom uppstår när en av X-kromosomer i en kvinnlig zygot saknas. Symtomen inkluderar brist på tillväxt och misslyckande av de kvinnliga organen att utvecklas. De som lider med sjukdomen löper risk för hjärtsvikt, njursvikt och nedsatt hörsel. Addera Fragile X
tillstånd beror på en instabil eller ofullständig X-kromosom och orsakar psykiska funktionshinder hos personer som lider av det. Äldre patienter har darrningar, och många med Fragile X har fysiska funktionshinder som åtföljer saktade lärande och utvecklande kurs. Addera Celiaki
Celaiac sjukdom är en genetisk sjukdom som orsakar mag-frågor. Patienter kan inte tolerera gluten och gluten-lastat produkter. Odiagnostiserad, kan sjukdomen leda till undernäring på grund av diarré. Andra symptom på sjukdomen inkluderar buken uppblåsthet och smärta. Addera sicklecellanemi
En ärftlig sjukdom, sicklecellanemi är identifierbara genom låg friska röda blodkroppar. De röda blodkropparna blir hårt, skäran formade, och inte transportera syre i hela kroppen. Vision problem, smärta och försenad tillväxt är alla identifierade symptom på sjukdomen. Addera
Upphovsrätt © Liv och hälsa