ALS Disease

ALS sjukdom är en alltid dödlig neurologisk sjukdom som fortskrider från musklerna i armar och ben till mun, tunga och svalg som patient börjar att förlora mer och mer kontroll över sin kropp. ALS kan bara bromsas med vissa mediciner, även forskning för att hitta en effektiv behandling pågår. Vad är ALS?

ALS, eller amyotrofisk lateralskleros, är känd som en "progressiv neurodegenerativ sjukdom," enligt ALS Association. Baserat på bevis, verkar det finnas ett samband mellan rökning och ALS. En annan möjlig orsak (även om inte bestämd) är en genmutation som kallas SOD1. Forskarna vet inte vilken roll mutationen har i orsakar sjukdomen att utvecklas. Denna sjukdom skadar nervceller i både hjärnan och ryggmärgen, vilket leder till en härdning av ryggmärgen. Denna skada orsakar nervceller att krympa och försvinna, vilket innebär att musklerna i kroppen sluta ta emot meddelanden. Så småningom musklerna förtvinar (blir mindre och svagare). Den mer kända namn för ALS är "Lou Gehrig sjukdom," efter New York Yankees baseball spelare som utvecklade sjukdomen 1939.
Symtom

Inledningsvis en personen märker muskelsvaghet (i benen, händer, armar eller i de muskler som styr svälja, tala eller andas). Senare upptäcker han att muskler som fortfarande fungerar rycka (fasciculate) och kramp. Ibland är detta fasciculation en föregångare till den förlust av funktion i dessa muskler. Allt eftersom sjukdomen fortskrider vidare, förlorar en patient möjligheten att använda sina armar och ben. Dessutom blir hans tal sluddrigt och tjock som han börjar förlora kontrollen över sin tunga och muskler läpp. I senare (mer avancerad) stadier, upplever han andnöd och svårigheter att svälja och andas. Förlusten av förmågan att svälja kan leda till kvävning episoder.
Som är dess patienter?

Profilen av en ALS-patient visar att han är mellan åldrarna 40 och 70, genomsnittlig ålder vid insjuknandet är 55. Det har förekommit fall där patienterna var i deras 20s och 30s. ALS diskriminerar inte mellan män och kvinnor. Båda könen utvecklar sjukdomen, även om det sker 20 procent mer hos män än hos kvinnor. Som medlemmar av båda könen blir äldre, blir förekomsten mer lika. Addera Genetics

Ärftlighet spelar en roll i en låg andel av familjerna. De flesta patienter med diagnosen ALS har ingen familjehistoria av sjukdomen. Dessa patienter sägs ha sporadisk ALS (SALS), det är ovanligt att ha en familjär koppling (FALS), men det har hänt. Förekomsten av flera fall av ALS i en familj kan ibland vara "dold" (om patienten har antagits eller om hans föräldrar dog i unga år). De flesta fall av ALS är inte ärftlig.
Olika former

närvarande har tre former av ALS har klassificerats. Sporadiska är den vanligaste formen och står för 90 till 95 procent av alla fall. Den andra formen är familjär, som äger rum mer än en gång i en familj härstamning (detta kallas ett genetiskt dominant arv). Detta sker endast i cirka 5 till 10 procent av alla fall. Den tredje formen är Guamanian. På 1950-talet, var en mycket hög sjukdomsaktivitet kurs noteras i Guam och territorierna Högt i Stilla havet.