Ashkenazi Genetiska Sjukdomar

Ashkenazi judiska befolkningen omfattar majoriteten av nordamerikanska judar idag. Ashkenazi judar levde ursprungligen längs floden Rhen i västra Tyskland och Frankrike. Även denna population spridas över hela Europa, förekom äktenskap i Ashkenazi gemenskaper typiskt bland och mellan andra Ashkenazi judiska befolkningar. Som ett resultat av inter-gifta, har genetiska mutationer förts vidare hela Ashkenazi befolkningen. Ashkenazi judar är predisponerade för vissa sjukdomar, enligt Albert Einstein Healthcare Network. Tay-Sachs sjukdom

En av de mest dödliga sjukdomar ärvs av medlemmar i Ashkenazi judiska befolkningen är Tay-Sachs sjukdom. Enligt det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke, hämmar denna sjukdom produktionen av ett enzym som bryter gangliosider, vilket orsakar en ansamling av dessa fettsyror i hjärnan. Barn som föds med denna sjukdom verkar normalt först och sedan snabbt sjunka. Symtomen inkluderar blindhet, dövhet och en oförmåga att svälja. Sjukdomen är dödlig, och dödsfall sker oftast efter ålder fyra. Addera Canavans sjukdom

Canavan sjukdom följer längs samma bana som Tay-Sachs sjukdom. Det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke listar symptom som försämring av mentala och fysiska förmågor, svårigheter med utfodring och en onormalt stor, okontrollerad huvudet. Canavans sjukdomen är obotlig. Överlevnad förbi åldern fyra är sällsynt.
Niemann-Picks sjukdom typ A

annan sjukdom som dödar under de fyra första åren i livet är typ A Niemann- Picks sjukdom. Typiskt, typ A Niemann-Picks sjukdom patienter inte överlever senaste 18 månaderna. Detta obotlig ämnesomsättningssjukdom orsakar fet lipider för att bygga upp i levern, mjälte, hjärna och benmärg. Det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och Stroke beskriver Niemann-Picks sjukdom typ A som producerar följande symtom:. Djupgående hjärnskador, förstorad lever och gulsot Addera Gauchers sjukdom typ 1

Enligt den judiska Virtual Library, beräknad i 14 Ashkenazi judar bär känslighet för Gauchers sjukdom typ 1. Enzymersättningsbehandling är mycket effektiva vid behandling av denna sjukdom. Utan behandling kan patienterna förbereda sig för att uppleva blåmärken och trötthet. Lever och mjälte utvidgningen samt skelettsjukdomar är vanliga symptom på denna sjukdom. Ålder vid symtomdebut varierar.
Andra vanliga Ashkenazi Sjukdomar

Andra sjukdomar som är vanligare i Ashkenazi befolkningen än i den allmänna befolkningen inkluderar familjär dysautonomia, Bloom syndrom, Fanconi anemi typ C, mucolipidosis IV, glykogen lagring sjukdom typ 1a, lönnsirap urin sjukdom och cystisk fibros. Enligt Chicago Center for Jewish Genetiska sjukdomar, är listan över judiska genetiska sjukdomar inte definitiv. Screening för de vanligaste genetiska sjukdomar som finns i denna patientgrupp är tillgänglig, och genetiska rådgivare hjälpa individer avgöra det bästa tillvägagångssättet beroende på resultaten av den genetiska skärmen. Det är viktigt att notera att barn födda av två föräldrar som båda bär genetiska mutationer för en specifik sjukdom har en 25 procents chans att förvärva sjukdomen. Addera