Den vanligaste orsaken talassemi är en defekt i produktionen av beta-globin eller alfa-globin. Beta-globin utgör ena halvan av hemoglobin, som är ett protein i röda blodkroppar. Alfa-globin utgör den andra hälften. Därför dessa defekter kallas beta-talassemi eller alfa talassemi. Addera Alpha Thalassemia
Alpha talassemi är en blodsjukdom resulterar i svår anemi, och ibland död i ett foster eller nyfödda barnet. Svårighetsgraden av sjukdomen varierar enormt beroende på den exakta gener inherited.An individ med ett onormalt alfa-globin sägs vara en tyst bärare av alfa thalassemi, som normalt orsakar inga hälsoproblem i att enskilda, eftersom det i allmänhet inte anemi närvarande . En person med två onormala gener alfaglobin har alfa thalassemi drag. Detta är ofta förväxlas med järnbrist anemi, men mer järn i kosten eller järntillskott kommer inte åtgärda problemet. Patienter med alfa thalassemi drag allmänhet bara uppleva mild anemi, och ofta inte visar symptoms.However, när den ena föräldern har alfa thalassemi drag, och den andra föräldern är en tyst bärare, det finns en 25% chans att deras barn kommer att vara född med hemoglobin H sjukdom, där tre eller fyra alfa globingener är onormala. Hemoglobin H sjukdomen kan orsaka allvarlig anemi, förstorad mjälte och ben deformities.If båda föräldrarna bär på alfa thalassemi drag, det finns en 25% chans att deras barn kommer att födas med alfa talassemi major, en sjukdom där alla fyra alfa-globin gener är onormala. De flesta barn som föds med alfa talassemi major dör före eller strax efter födseln.
Beta Thalassemia
Beta talassemi är en defekt i produktionen av beta-globin. Betatalassemi liknar alfa thalassemi i hur det påverkar människor och hur den skickas vidare till barn. Beta talassemi kan orsaka anemi hos barn, och ofta kräver täta blodtransfusioner för att bekämpa. Barn med betatalassemi har ofta ben missbildningar och uppleva täta sprickor eller frakturer. Lider av betatalassemi kan ibland utveckla hjärtsjukdom på grund av sjukdom. Addera sicklecellanemi
Sicklecellanemi är en sjukdom som muterar de röda blodkropparna i en skära form som ser ut som en huvudstad "C." När blodkropparna skäran, blir det mycket svårt för dem att flytta genom blodkärlen, och de ibland fastnar. Barn vars föräldrar båda har sickle cell drag har en 25% chans att ärva sicklecellanemi. Sickle cell-anemi kan orsaka svår smärta, allvarliga infektioner och organskada. Den genomsnittliga livslängden för dem som lider av sjukdomen är mellan 40 och 60 år gamla.
Test för genetiska sjukdomar
Genetisk testning i form av ett blod-eller salivtest ofta erbjuds perspektiv föräldrar som är oroliga för att passera genetiska sjukdomar till sina barn. Genetisk testning har sina begränsningar, dock. Ett positivt resultat betyder inte nödvändigtvis att sjukdomen kommer att vidarebefordras till barnen, eller att patienten kommer att utveckla sjukdomen själv.
Upphovsrätt © Liv och hälsa