Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom

Enligt National Kidney Foundation, de typer av genetiska polycystisk njursjukdom (PKD) är autosomalt dominant PKD och autosomalt recessiv PKD. Den dominerande versionen förblir vanligtvis vilande tills vuxen ålder, men recessiv sorten är ett hot även till foster. Autosomal recessiv PKD

Barn som föds med autosomal recessiv PKD ofta utvecklar njursvikt tidigare till vuxenlivet. Spädbarn som föds med de allvarligaste formerna kan dö nästan omedelbart efter födseln på grund av andningsproblem. Andra kan inte utveckla symptom förrän senare i barndomen eller vuxen ålder.
Dominant eller Recessivt

En genetisk sjukdom uppstår om en eller båda föräldrarna förmedla genetiska avvikelser. Resultatet är dominant arv eller recessiv nedärvning.
Arv Betygsätt

En förälder med PKD kommer att passera på en dominant gen med en 50 procent sannolikhet att barnet kommer ärva sjukdomen. Autosomal recessiv PKD inträffar när båda föräldrarna har en onormal gen, vilket resulterar i en 25 procent sannolikhet för ett barn att utveckla PKD.
Diagnos

Om infantil PKD är ett bekymmer, läkare kommer att genomföra ultraljudsundersökningar av foster eller nyfödda, söker förstorade njurar eller andra avvikelser. Eftersom autosomal recessiv PKD orsakar skrumplever, ultraljud av detta organ är till hjälp vid diagnos.
Prognos

autosomalt recessiv form av PKD förekommer hos ungefär 1 på 20.000 personer. Det drabbar män och kvinnor lika med en betydande dödlighet under de första 30 dagarna efter födseln. "Om barnet överlever den nyfödda perioden, är chansen att överleva är bra", rapporterar The PKD Foundation. "För dessa barn, ungefär en tredjedel kommer att behöva dialys eller transplantation vid en ålder av 10." Addera