Brosk-hår hypoplasi Treatment

Brosk-hår hypoplasi är en form av kort-lem dvärgväxt som är förknippad med vissa typer av T-celler och /eller B-cell immunbrist och andra biverkningar. Medan ingen bot finns för detta tillstånd, finns behandling för sina olika symtom. Orsaker och symptom

Brosk-hår hypoplasi är en genetiskt överförd missbildning, vilket betyder att den överförs från föräldrar till avkomma. Därför är det inte smittsamt. Förekomsten av detta tillstånd är mycket sällsynta, även om dess förekomst är högre bland Amish samhällen och i Finland, och det var först i Old Order Amish samhällen. Det drabbar män och kvinnor i lika priser.
P Det finns många symptom på brosk-hår hypoplasi. Den är märkt med små, lite feta händer, extra hudveck runt halsen, och hår som är väldigt fin och saknar en central kärna. Som en skadad barnet åldrar, andra symptom presentera sig. De inkluderar Bowlegs, dysplasi av finger-och tånaglar, lätt pigmenterad hud, dålig absorption i tarmen och celiaki syndrom. Den genomsnittliga vuxen höjd någon med brosk-hår hypoplasi är mellan 40 och 60 inches. Många med sjukdomen har mycket flexibla fogar men har vissa problem helt utvidga sina armbågar. Cirka 79 procent av de drabbade har barndomen anemi, och cirka 9 procent utvecklar svår anemi, vilket är ett permanent tillstånd för ungefär hälften av dem.

Brosk-hår hypoplasi är associerad med B-celler och /eller T- cell immunbrist. T-cell immunbrist finns i 86 procent av personer med brosk-hår hypoplasi, och B-cell immunbrist finns i 35 procent av de drabbade. Den immunbrist kan leda till allvarliga opportunistiska infektioner, speciellt vattkoppor och lunginflammation, under barndomen och under hela vuxenlivet.
Behandling och prognos

Eftersom brosk-hår hypoplasi är en genetisk sjukdom , har det inget botemedel. Behandling av symtom är det allmänna tillvägagångssättet för personer med sjukdomen.

Immunbrist är det vanligaste symtomet på brosk-hår hypoplasi, och behandla resulterande infektioner tidigt är viktigt. Den vanligaste och farligaste smittkällan hos personer med brosk-hår hypoplasi är vattkoppor, som ska behandlas omedelbart med aciklovir. Den vattkoppor vaccinet kan vara användbar, men det kan resultera i vattkoppor eftersom det är en levande virus vaccin. Extremt svår T-cell immunbrist kan behandlas med en benmärgstransplantation samt intravenösa injektioner av immunoglobulin. Anemi kan behandlas med granulocytkolonistimulerande faktor.

I några studier har aspekter av dvärgväxt behandlats med humant tillväxthormon, som producerar olika resultat. Villkoret också har behandlats med kirurgiska ingrepp för att förlänga ben, även för personer med brosk-hår hypoplasi, är postoperativ infektion mycket vanligare än i de flesta andra människor, och lämpliga försiktighetsåtgärder bör vidtas. The butik

högsta dödligheten för personer med brosk-hår hypoplasi förekommer i de med svåra immunbristsjukdomar. Om biverkningar av sjukdomen hålls flitigt i schack, dock kan en person som lider av brosk-hår hypoplasi har en normal livslängd.