störningar orsakade av mutationer (genetiska störningar) kan orsakas av en mutation i en enda gen. Störningar också kan vara multifaktoriell, vilket betyder att de resultat av mutationer i flera gener och ibland en interaktion med miljöfaktorer.
Enda gen Disorders
sjukdomar som orsakas av en mutation i en enda gen inkluderar sicklecellanemi, fenylketonuri (PKU) och Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS). Addera ditt multifaktoriella sjukdomar
multifaktoriella sjukdomar inkluderar Down syndrom, cystisk fibros, hypotyreos, Klinefelters syndrom, Cri-du-Chat syndrom och cancer. (Se referens 1)
Effekter
Enligt Emory University, är cancer inte resultatet av en enda mutation, vilket är varför de flesta cancerformer uppstår senare i livet. En ansamling av mutationer i de gener som styr celldelning eller tumordämpning sker över tiden.
Överväganden
Mutationer kan vara fördelaktigt. Enligt arbetet publiceras i tidskriften Proceedings of National Academy of Sciences i USA år 1998, människor som är bärare av sicklecellanemi men inte har sjukdomen har en fördel i att vara resistenta mot infektion av malariaparasiten. När kroppen gör sig av skäraceller under naturliga immunförsvar, är malariaparasiten dödades också.
Upphovsrätt © Liv och hälsa