Charcot-Marie-Tooth sjukdom Symtom

Charcot-Marie-Tooth sjukdom (CMT), uppkallad efter de tre läkare som först identifierade den, är ett samlingsnamn för en rad genetiska sjukdomar som påverkar perifera nerver, den motoriska och sensoriska banor som bär signaler från ryggmärgen och hjärnan till hela kroppen. Typ 1 CMT påverkar skyddshölje som isolerar nerver, som kallas myelin slida, medan typ 2 CMT faktiskt påverkar fibrerna i nerverna, eller axoner. Typ 3 CMT är den allvarligaste formen av Charcot-Marie-Tooth sjukdom och är mer allmänt kallas Dejerine-Sottas sjukdom. Frekvens

Enligt National Institute of Health, är CMT en av de ärftliga vanligaste sjukdomar och drabbar 1 på 2500 personer. I USA ensam, det finns mer än 100.000 människor drabbats med någon form av störning.
Kromosomer

Forskare vid muskeldystrofi Association har identifierat tre specifika gener som resultera i Charcot-Marie-Tooth sjukdom när de är onormala. Två av generna finns på första och sjuttonde kromosomer, medan den tredje finns på X-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer och män har både X-och Y-kromosomer, vilket innebär att kvinnor, med en andra X-kromosomen som back-up, upplever ofta mindre allvarliga symptom än män.
Uppkomsten av Symtom

CMT oftast drabbar nedre ben och fötter, men med tiden kan börja påverka händerna också. Uppkomsten av symptom av Charcot-Marie-Tooth sjukdom är mycket gradvis, med presentation av symtom ofta förekommer i tidig vuxen ålder. I själva verket kan många människor har en mild form av sjukdomen, men vet aldrig. I allmänhet är typ ett CMT, vilket påverkar myelin, märkte tidigare än typ 2 eller 3, och kan även bli uppenbara under barndomen. Lyckligtvis, utom i sällsynta fall, är personer med CMT inte förväntas ha en förkortad livslängd. Eftersom de sensoriska och motoriska nerver försämrats med progression av
Svaghet

sjukdomen, kan patienter börjar uppleva saktade reaktionstider, svaghet i musklerna i underbenen och fötterna, och så småningom atrofi av underutnyttjade muskler. Över tid kan denna svaghet leda till att tappa i fötter och överdrivna gångsvårigheter medan promenader, samt en ökad risk för fall och snubbling.
Missbildningar

Deformities börjar när svaghet och muskelförtvining ökar och det finns en minskning av mobilitet. Enligt Mayo Clinic, hammartå, vända in i fötterna, tårna som böjer eller böjas uppåt, förhöjda valv och deformation av muskelmassa på grund av minskad bulk är alla symptom på Charcot-Marie-Tooth.

Smärta och domningar

CMT fortskrider och muskelsvaghet och atrofi blivit allvarligare, kan vissa patienter börjar uppleva smärta, och även domningar. Det vanligaste smärtan klagomål är från muskelkramp, speciellt i fötter och vrister. Svårighetsgraden av smärta och grad av domningar är oftast värre för dem som har mer extrema former av sjukdomen, vissa patienter kan uppleva någon smärta alls Addera
.