Cytokrom C oxidoreductase Brist

cytokrom C oxidoreduktas (COX)-brist är en sällsynt ämnesomsättningssjukdom. Det kan antingen ärvt eller förvärvat genom mutation. Den är resultatet av en oförmåga hos mitokondrierna, kraftcentrumen celler, för att producera enzymet, som också kallas Complex IV. Den bristen kan vara lokaliserad eller finns i alla organ. Frekvens

Frekvensen av andningskedjan defekter uppskattas till 1 på 10.000 nyfödda och de som har att göra med komplexa IV utgör ungefär en fjärdedel av dem. Incidensen bland fransktalande kanadensare är mycket högre.
Naturliga funktion

COX normalt fungerar som en katalysator i det sista steget i andningskedjan i omvandlingen av mat till ATP, den energi valuta som används i cellulära reaktioner. Processen sker inom mitokondrier där oxidativ respiration (användning av syre för att utvinna energi från mat) förekommer.
Symtom

Avsaknaden av COX orsakar trafikstockning i ATP-making process. Detta hindrar mitokondrier från att producera tillräckligt med energi för att cellerna ska fungera korrekt. Oförmåga av ordinarie oxidativ andning att fungera tvingar ordentligt celler att bryta ner mat anaerobt - genom glykolysen - för energi. Detta inte bara är mindre effektiv men också leder till en ackumulering av mjölksyra, eventuell surgöring av blodet, och död. Andra symtom är brist på muskelfunktion, visuell degeneration, och defekter i hjärnan. Leversvikt och lesioner i hjärnan är vanliga dödsorsaker. Eftersom COX-brist kan vara lokaliserad, är det inte nödvändigtvis en tidig dödsdom: NIH rapporter om en 27-årig sjuksköterska och en 36-årig kvinna med sjukdomen, även om båda har svår övning aversion grund mjölksyrauppbyggnad . Addera Fyra typer

Eftersom det finns många mutationer som kan leda till COX-brist, det finns flera typer av COX brist --- fyra totalt. COX Brist Typ Godartad Infantil Mitokondriell myopati lokaliserad till skelettmuskulaturen. COX Brist Typ Infantile Mitokondriell myopati mer generellt, dessutom uppvisar sura blod, och njure och avvikelser hjärta. Leighs sjukdom är systemisk, som påverkar hjärtat, njurar, lever, muskler, och för att åstadkomma progressiv hjärnan degeneration. COX Brist fransk-kanadensisk Type påverkar hjärnan, levern, muskler och blod syranivån.
Behandling

dikloracetat (DCA) har genomförts för att minska mjölksyrenivåer och ökad funktion hjärnans ämnesomsättning i lider av mitokondriella sjukdomar. Denna fördel är särskilt stark i Komplex I brist though. Dessutom har hjärnskador försvann i en Leigh syndrom lidande vid administrering av DCA.