DMD Symtom

DMD, eller Duchennes muskeldystrofi är en mer allvarlig form av muskeldystrofi. Den orsakas av en defekt gen som är ansvarig för protein i musklerna. På grund av karaktären av denna gen påverkar DMD män mer än kvinnor. Enligt webbplatsen Medline Plus, är ungefär en av 3600 manliga spädbarn lider av tillståndet. DMD kännetecknas av försvagande symptom som är synliga när ett barn är 6. Deformities

DMD har en direkt effekt på fysisk aktivitet. Det försvagar musklerna och orsakar en del av dem för att se ovanligt stora, medan andra verkar liten och outvecklad. Detta skapar problem med promenader, stående och annan fysisk rörelse. Generellt startar ett drabbat barn inte gå förrän efter den förväntade genomsnittliga tiden och hans promenad kommer att likna vaggande. Han kan falla ner och har dålig balans. Han kommer ofta visa svårigheter att stå upp eller gå i trappor. I senare stadier av DMD, kan det finnas en tendens att gå på spetsen på tårna på grund av åtdragning och inflammation i vadmusklerna. Dessutom kan iordosis, ett tillstånd som orsakar missbildningar av nedre delen av ryggen, vara närvarande. Iordosis indikeras av en överdriven kurva i nedre ryggen när du står eller går. Kan vara ett symptom på Addera Kardiomyopati

kardiomyopati, en sjukdom som orsakar ett förstorat hjärta, DMD. Bristen på dystrophin, den viktigaste protein som DMD patienter har brist på, orsakar muskelfibrer i hjärtat att försvagas. Det verkar i allmänhet i DMD patienter i tidiga tonåren, orsakar död i 40 procent av patienterna. Kardiomyopati kan inte presentera symptom i ett tidigt skede, men som det fortskrider, kommer olika tecken visar. Patienten kan ha svullna ben och fötter. Det kan finnas vätskeansamling i buken, vilket orsakar en uppsvälld utseende. Hjärtat slår snabbt och oregelbundet. Patienten kan känna dig yr och svimfärdig. Dessutom kan det finnas akuta andningsbesvär.
Andra symtom

DMD patienter kan känna trötthet på grund av brist på muskelstyrka. I senare stadier av sjukdomen, vanligtvis runt 12 års ålder, kan promenader inte längre vara möjligt, vilket gör användningen av en rullstol nödvändig. Andningsvägar, inklusive lunginflammation och aspiration, kan utvecklas ofta. Vissa DMD patienter visar tecken på inbromsning. Också, skelettmissbildningar, såsom skolios, kan utvecklas.