Huntingtons sjukdom beskrevs första gången i en 1842 brev i Robley Duglinson s "Practice of Medicine." Före den tiden var de som led av sjukdomen ofta anklagas för att vara besatt av andar eller för att vara häxor. De var ofta exil. Genom 1846, märkte Charles Gorman att symptom i samband med sjukdomen tycktes påverka många människor i vissa regioner. Johan Christian Lund producerade den första beskrivningen av sjukdomen medan du arbetar vid Jefferson Medical College i 1860, med George Huntington gör den första fullständiga beskrivningen i 1872.
Orsak
Huntingtons Sjukdomen orsakas av en mutation av en specifik gen. Denna gen, känt vid huntingtingenen, ger genetiska koden för proteinet huntingtin. Mutationen förorsakar olika former av proteinet som skadar specifika områden av hjärnan. Huntingtingenen, när det muteras, är dominant och resultaten sjukdom när någon av dina huntingtin gener är muterade. Om din förälder har Huntingtons sjukdom, har du en 50 procentig förändring att ärva genen, vilket alltid leder till sjukdomen, om du lever tillräckligt länge för att utveckla sjukdomen.
Symtom
Den primära symptom på Huntingtons är korea. Korea, även stavat choreia, är ett tillstånd som orsakar ofrivilliga rörelser. De första symtomen som bör noteras är oftast bristande samordning och en ostadig gång när man går. Som sjukdomen fortskrider, börjar korea att presentera sig, vilket resulterar i ryckiga kroppsrörelser. Tillsammans med chorea, det finns en nedgång i mentala förmågor och en ökning av beteende-och psykiatriska frågor. Komplikationer från lunginflammation, hjärtsjukdomar eller fysisk skada brukar resultera i det tillstånd som dödlig inom 20 år efter symtomdebut.
Diagnos
När Huntingtons sjukdom symtomen visar sig , är diagnosen ofta görs baserat på de fysiska symtomen. Genetisk testning kan användas för att bekräfta diagnosen, särskilt om det inte finns någon familjehistoria av sjukdomen. MRI och PET kan användas för att avgöra om det har skett förändringar i hjärnans aktivitet. Diagnosen är oftast gjord av en neurolog som kommer att ställa frågor om patientens personliga, familj och sjukdomshistoria innan du beställer ytterligare diagnostiska tester.
Behandling
Huntingtons sjukdom kan inte botas. Men det finns behandlingar som hjälper patienter att hantera sina symptom och att minska svårighetsgraden om sjukdomen. Tetrabenazine ordineras ofta för att minska korea, och godkändes för denna användning i USA under 2008. Neuroleptika och bensodiazepiner kan också förskrivas för detta ändamål. Psykiatriska läkemedel, såsom SSRI och mirtazapin, ordineras ofta för medföljande psykiatriska symtom. Fysikaliska och tal behandlingar börjar också användas för att hjälpa offren för Huntingtons hantera sina symtom.
Upphovsrätt © Liv och hälsa