Den genetiska grunden för sjukdomar

Gener är specifika DNA-sekvenser som är analoga till ritningen för en människa. Det mänskliga genomet innehåller mer än 22.000 gener - varje gen kodar för ett specifikt protein och molekyl som gör upp och utför de flesta av kroppens funktioner. När en gen muterar, Blueprint förändringar - är och sjukdom resultatet - oftast till det sämre. Fem stora typer av genetiska sjukdomar är kromosomala, singel-gen, mitokondrie, somatisk mutation och polygenisk. Kromosomrubbningar

Kromosomer är strukturer som består av paketerade DNA. Människan har 23 parade kromosomer. Downs syndrom är ett vanligt exempel på en kromosomavvikelse där translokation (en missbildning i kromosomstrukturen) har skett på kromosom 21.
Single-gen sjukdomar

Även kallad till så monogena eller Mendels störningar, är singel-gen sjukdomar orsakas av mutationer som förekommer i nukleotidsekvensen av en enda gen. Den muterade genen producerar nu ett felaktigt protein som inte kommer att utföra sin avsedda funktion. Exempel på monogena sjukdomar inkluderar sickelcellanemi och Huntingtons sjukdom.
Mitokondriella sjukdomar

Sällsynta mån genetiska sjukdomar går, är mitokondriella genetiska sjukdomar orsakade av mutationer i mitokondriernas DNA. Exempel på denna typ av sjukdom är Flera Scelrosis-typ störningar och neuropati
somatiska mutationer

Somatisk hänvisar till kroppen -. Mutationer sker i DNA i alla celler av kroppen men inte i könsceller (spermier och ägg). Således är de inte vidare till följande generation. Även Addera polygena Disorders

kallas multifacorial, polygena störningar uppstå på grund av en kombination av mutationer i flera gener och miljöfaktorer . Ett bra exempel är bröstcancer. Gener som påverkar en persons mottaglighet till att skaffa bröstcancer förekommer på flera kromosomer, och deras inflytande är relaterat till miljöfaktorer såsom exponering för toxiner. Andra exempel Alzheimers sjukdom, diabetes och hjärtsjukdomar.