Downs syndrom Genetisk testning

Den genetiska koden hos en organism bestämmer hur organismen kommer att sättas ihop och kommer att fungera i världen. Ibland misstag sker i människans genetiska kod. Detta kan resultera i fysiska och mentala brister som är knappt märkbar, eller det kan resultera i förhållanden med specifika symptom och egenskaper som är lätt uppenbara och problematiskt. Downs syndrom faller i den senare kategorin, och denna störning kan bekräftas genom genetisk testning. Definition

Downs syndrom, eller trisomi 21, är en genetisk tillstånd där en individ har en extra kromosom 21. Den extra kromosomen betyder att den drabbade individen har 47 kromosomer istället för de normala 46. De extra kromosom resulterar i en plan yta, mild till svår utvecklingsstörning och hämmad tillväxt. Tillståndet förekommer hos cirka 1 av 800 födslar.
Screening

Genetisk testning är det första steget i screening för Downs syndrom. Den första genetiska test är ett blodprov som kallas expanderad AFP. Det sker vid 15 till 20 veckors graviditet och kombinerat med moderns ålder för att ge en approximation av risken för att leverera ett barn med Downs syndrom. Den andra metoden för screening kallas nackuppklarning (NT). Detta görs vid 11 till 14 veckors graviditet, och detta innebär en enkel ultraljudsundersökning av hudveck på baksidan av fostrets hals (NACK-regionen). Ingen av dessa tester kan avgöra säkert att ett foster har Downs syndrom. De används som ett medel för att bedöma risken för fostret utveckla tillståndet.
Amniocentesis

Amniocentesisen är ett primärt medel för genetisk testning för Downs syndrom . Detta test görs vid 15 till 20 veckors graviditet. Det handlar punktera buken med en lång nål och dra fostervatten från fostersäcken. Fluiden från testet sänds till ett laboratorium och en kromosomal analys görs. Testet är mycket exakt, men det innebär en risk för missfall, vilket resulterar i ungefär 1 av 100 prov (detta varierar från anläggning). Resultaten finns i 2 veckor. Addera CVS

Moderkaksprov, eller CVS, är en annan metod för genetisk testning för Downs syndrom. I detta test är en bit vävnad från moderkakan för kromosomanalys. Vävnaden erhålls antingen genom punktering av buken (liknar fostervattensprov) eller genom att använda en kateter genom livmoderhalsen. Risken för missfall för denna procedur är densamma för amniocentis, och resultaten ta samma tid. Fördelen med detta test är att det kan göras tidigare i graviditeten (10 till 12 veckor). Addera nya metoder

En ny metod för tidig screening för Downs syndrom innebär endast ett enkelt blodprov. Testet är mindre riskfyllt än andra tester och fungerar enligt principen att celler från moderkakan utgåvan fostrets DNA som de kommer in i moderns blodomlopp och bryts ned. Testet kan göras så tidigt som 5 veckors graviditet.