Mitokondriell encefalopati är ett tillstånd som orsakas av mutationer i arvsmassan (DNA) i mitokondrierna. Patienter med mitokondriell encefalopati utveckla hjärnan dysfunktion, ofta tillsammans med kramper och intensiv huvudvärk. Det finns inget känt botemedel för denna sjukdom och läkarna hanterar patientens tillstånd för detta progressiv och dödlig sjukdom. Några av symtomen vid denna sjukdom inkluderar onormal kognitiv utveckling och stroke-liknande episoder. Det finns inga specifika data för hur många år en patient med detta tillstånd kan leva. Den typ av mitokondriell sjukdom och droger som används för behandling avgör hur länge patienten kan leva. Ändå kommer alla individer som lider av detta tillstånd har en förkortad livslängd.
Glioblastoma multiforme (GBM)
Detta tillstånd leder till sällsynt hjärncancer hos barn. Glioblastoma multiforme har inget botemedel och generellt leder till döden för de drabbade individerna. Denna sjukdom drabbar främst barn, men ibland drabbar vuxna också. Framsteg görs för att identifiera och studera genen som orsakar sjukdomen. Genen har identifierats och heter "muterad Flera avancerade cancer" med en akronym MMAC1. Endast en person av 20 av patienterna i denna sjukdom överlever i mer än tre år
Cystisk fibros (CF)
Cystisk fibros (CF) är annan dödlig sjukdom hos barn. Däremot har den moderna medicinen gjort dramatiska framsteg i att förstå och diagnostisera cystisk fibros. Nya förbättringar i tidig upptäckt, antibiotika terapi, liksom näringsmässiga stöd och omsorg har förbättrat den förväntade livslängden för de barn som lider av denna sjukdom. Det är troligt att det under de närmaste åren ett botemedel för cystisk fibros kunde hittas, men än så länge är det fortfarande klassas som en dödlig sjukdom. Medellivslängden för cystisk fibros är mellan 35 och 37 års ålder. Addera Alexanders sjukdom
Alexander sjukdom (ALX) är en sällsynt dödlig nervsystemet som drabbar spädbarn och barn. Det är ett försvagande tillstånd åtföljs ofta av hög feber och kramper. Det finns inget botemedel och det är bara fråga om tid innan det tar livet av en person som lider av denna sjukdom. Några av symtomen vid Alexanders sjukdom är progressiv psykisk försämring. Den förväntade livslängden för patienter med denna sjukdom varierar kraftigt.
Pediatric Leukodystrophies
Pediatric Leukodystrophies är en mycket sällsynt sjukdom, Inte mycket är ännu förstått om detta tillstånd, som alltid leder till döden. Sjukdomen drabbar unga barn. Hjärnan i drabbade barnet saknar myelin. Detta är en fet beläggning som täcker cellerna i hjärnan och hjälper till att isolera hjärnan ungefär som en isolerad elektrisk tråd. Utan myelin, trög elektriska signaler förekommer mellan neutroner. Denna brist orsakar multipel skleros. Ett barn som diagnostiseras med detta villkor kan leva ett år eller mindre.
Upphovsrätt © Liv och hälsa