DMD orsakas av genetiska mutationer på en av de kvinnliga förälderns X-kromosomer. Den muterade genen gör inte en viktig protein som kallas dystrophin. Femtio procent av manliga spädbarn till mödrar som har defekten har DMD sjukdom, medan honorna som ärver defekten är antingen sjukdomsfria eller har lindriga symtom.
Symtom
De första symtomen på DMD visas oftast i åldrarna två och tre år. Det börjar med svaghet i bålen som sprider sig till ben och armar. Barn med DMD har ofta svårt att utföra fysiska aktiviteter som promenader upp stegen, springa, hoppa, och reste sig upp från hukande eller sittande.
Andra problem
DMD kan också påverka hjärtat, lungorna, och intellektuella utveckling. Addera diagnostiska test
Diagnos av DMD sjukdom görs genom att ta en detaljerad anamnes och göra en grundlig medicinsk undersökning. Blodprover mäter patientens kreatinkinas (CK)-nivå, vilket är ett enzym som är förhöjd när musklerna blir förstörda. Muskelbiopsier hjälpa läkare att göra en specifik diagnos.
Behandling
DMD sjukdom primärt behandlas med steroider såsom prednison. Spinal krökningar behandlas med hängslen, eller i allvarligare fall, kirurgi. Ledkontrakturer, eller stelhet, kan förebyggas med regelbunden sjukgymnastik. Leg hängslen kan hjälpa till med fysiska aktiviteter såsom stående eller gående. En kost rik på vitamin D och kalcium är viktigt att upprätthålla barnets bentäthet.
Upphovsrätt © Liv och hälsa