Förebyggande av Thalassemia

Thalassemia är en ärftlig blodsjukdom som kännetecknas av produktionen av en onormal form av hemoglobin - ett protein som finns i röda blodkroppar som ansvarar för transport av syre. När talassemi inträffar, få röda blodkroppar förstörs och anemi uppstår. Behandling innebär blodtransfusioner eller benmärgstransplantation. Tyvärr, det finns inga konkreta sätt att förebygga tillståndet kort för att avstå från att skaffa barn. Typer och orsaker

De två typerna och två formerna av talassemi är alfa och beta, samt större och mindre, respektive. Alpha talassemi, vilket sker främst i de av Mellanöstern, kinesisk och afrikansk härkomst, kännetecknas av muterade gener relaterade till alfaglobin protein, och beta thalassemia, vilket sker främst i de av Mediterranean nedstigning, kännetecknas av defekta gener som påverkar den normala produktionen av beta-globin-proteinet. Villkoret är ringa om genen ärvs från en ensamstående förälder, medan en stor beteckning kräver en gen ärvs från båda föräldrarna. Betatalassemi ges namnet Cooleys anemi.
Symtom

Symtom på talassemi är beroende av deras typ och form. Exempelvis kan alfa talassemi major orsaka barn att födas dödfött, och betatalassemi major kan leda till anemi som normalt sker under barnets första år. Andra möjliga symtom är trötthet, gulsot (gul hud), ansikts ben missbildningar och en svullnad i mjälten och levern. De som diagnostiserats med en mindre form av endera typen har oftast inga symtom, men röda blodkroppar verkar små när de betraktas genom ett mikroskop.
Prevention

tanke på att alla former av talassemi är genetiska, involverar den enda metoden för förebyggande beslutet att inte skaffa barn, och därmed eliminera risken för att lämna det ner till ditt barn. Genetisk rådgivning, vilket innebär att bestämma om du har några bakomliggande genetiska förhållanden som kan gå i arv, används vanligtvis för att hjälpa potentiella föräldrar fatta avgörande beslut inte bara för sig själva, utan för sina barn också. En positiv diagnos för talassemi genen behöver inte betyda att du inte kan få barn, även om risken är hög, det ger föräldrarna en möjlighet att lära sig mer om sjukdomen för att planera för eventuella problem som kan uppstå efter att barnet är fött .

Om du misstänker eller är för närvarande lider av talassemi och tänker på att ha barn, rådgöra med din läkare om möjligheten till genetisk rådgivning.