Förhindra att Telangiektasi ataxi

ataxi telangiectasia (AT) är en genetisk sjukdom som orsakar immunförsvaret i kroppen att bryta ner. Den visas i barndomen och kännetecknas av en tidig förlust av muskel kontroll. Eftersom det är kopplat till en defekt gen, finns det inget sätt att förhindra AT från att påverka ett barn som redan har fötts med det. Det enda sättet att förhindra ataxi telangiectasia är att vidta åtgärder för att säkerställa att du inte föreställa sig ett barn som kommer att få det. Instruktioner
1

få screening för den gen som kan orsaka AT (ATM-genen) innan utforma ett barn. Se till att din partner siktas också. Om ni båda kommer upp positivt för ATM-genen, bör du överväga andra sätt att skaffa barn. Med två uppsättningar av denna gen, kommer alla barn ni skapar tillsammans vara i riskzonen för att utveckla AT.
2

Även om du och din partner inte är båda bärare av ATM-genen, fortfarande överväga andra sätt att ha barn. Genen är recessiv och oftast kräver båda föräldrarna att bära den i syfte att påverka avkomman. Eftersom det är i grunden en genetisk mutation, dock kan det fortfarande förekomma även om bara en av er går det tillsammans. Om du redan har ett barn med AT
3

, inte överväga att ha fler barn tills du och din partner screenas för ATM-genen. Om ni båda är bärare, det enda sättet att vara säker på att du inte kommer att ha längre till drabbade barn är att inte tänka längre tillsammans. Om bara en av er är en bärare, överväga andra sätt att befruktningen, som att använda genetiskt material från en icke-bärare. När du blir gravid
4

, ha prenatal genetisk testning göras för att se om fostret är i riskzonen för AT. Dessa tester är inte alltid kunna ge en 100 procent definitivt svar om huruvida ditt barn kommer att ha, men om de kommer tillbaka positivt bör du överväga dina alternativ i fråga om huruvida du vill ha en påverkad barn.

5

Donera till AT organisationer som försöker arbeta med förebyggande åtgärder samt behandlingar och botemedel för sjukdomen. Hjälp dem lobbyn för mer statliga medel för hälsoprogram som skapar avancerade screeningtestoch antibiotika och mediciner som kan lindra symptomen, och en dag en faktisk behandling som kan bota AT även efter att det har utvecklats.