Genetik Testning för restless leg syndrome

Restless leg syndrome (RLS) är en neurologisk sjukdom som orsakar konstiga smärtsamma förnimmelser i benen när patienten försöker vila eller ligga ner. Enligt National Institutes of Health, kan uppskattningsvis 12 miljoner amerikaner har RLS, även om det varierar mycket i svårighetsgrad. Många fall tros vara ärftlig, medan det finns något genetiskt test för att identifiera sjukdomen i dagsläget, har forskare gjort vissa framsteg i att identifiera gener som kan kopplas till sjukdomen. Effekter

När patienter med RLS försöker vila eller koppla av, uppleva de märkliga obehagskänslor i benen som verkar minska när de börjar röra på benen igen. Patienter med svår RLS har ofta svårt att få sova eftersom de har svårt att ligga ner och vistas fortfarande. Medan RLS ibland påbörjar med järnbrist eller perifer neuropati, har det ofta ingen tydlig orsak. Enligt Mayo Clinic, nästan hälften av diagnostiserad som har en familjehistoria av sjukdomen, vilket innebär att genetik är en trolig faktor i predisponerande patienter med sjukdomen.
Funktioner
< p> För närvarande läkare att diagnostisera RLS baseras på klinisk undersökning och sjukdomshistoria snarare än genetiska test, eftersom genetiken av sjukdomen är fortfarande dåligt kända och därmed inga genetiska tester finns ännu. Forskare forskar RLS hoppas dock att belysa den molekylära basen av sjukdomen kan bidra till att utveckla ett genetiskt test och ännu viktigare, utveckla behandlingar. Addera ditt Typer

Forskare forska genetiken av RLS genom att studera familjer där sjukdomen förs vidare från generation till generation. Dessa studier har typiskt funnit att RLS ärvs på ett autosomalt dominant sätt, vilket innebär att genen (generna) berörs inte är på en kön kromosom och att ett barn bara behöver ärva en kopia av den skyldige genen (generna) för att utveckla RLS. En studie fann dock en möjlig genetisk kandidat med en autosomal recessiv modell, vilket innebär att ett barn skulle få ärva två kopior av denna gen (en från varje förälder) för att få sjukdomen.
Teorier /Spekulation

En studie som publiceras i tidskriften Nature Genetics 2007 identifierat tre gener som kan kopplas till RLS använda statistiska samband. Andra studier har har hittat olika regioner i arvsmassan som kan vara inblandade också. Med tanke på att flera genetiska varianter kan vara inblandade, kan genetiken av RLS vara svårare att riva än enklare sjukdomar som sicklecellanemi, vilket innebär en enda gen.
Potential
< p> Medan forskarna är tämligen säker på att genetik spelar en viktig roll i RLS, är det fortfarande inte klart vilka gener orsakar RLS eller hur de gör det. Pågående forskning syftar till att bekräfta de länkar eller sammanslutningar avslöjats av tidigare studier och bestämma hur de orsakar sjukdomen. Den dramatiska nedgång i kostnaden för genomet sekvensering under de senaste fem åren skulle kunna ge forskare med mer data, inte bara för RLS utan även för många andra sjukdomar. Om forskarna kan slutgiltigt avgöra vilka genetiska varianter är ansvarig, kan det bli möjligt att testa för RLS i framtiden.