Genetisk mutation Sjukdomar

genetisk mutation sjukdomar orsakas av förändringar gener inom DNA enligt National Institute of Health. Vissa genetiska mutationen sjukdomar orsakas av miljöfaktorer som rökning och andra genetisk mutation sjukdomar förekommer slumpmässigt. Andra genetiska sjukdomar ärvs vid födseln och går i arv från generation till generation. Familjer med en historia av genetisk mutation sjukdomar kan ha genetisk testning göras för att bestämma om en framtida barn kommer att ha en genetisk mutation sjukdom. Några av de vanligaste typerna av genetisk mutation sjukdomar inkluderar Angelmans syndrom, celiaki, Canavan sjukdom, Downs syndrom, och hemofili. Angelmans syndrom

Enligt National Institute of neurologiska sjukdomar och stroke, är Angelmans syndrom en genetisk mutation sjukdom som orsakar svår försenad utveckling. Om ett barn föds med Angelmans syndrom, får hon aldrig lära sig att tala eller gå. När barn med Angelmans syndrom först föds de verkar normal, men när de blir äldre, försenad utveckling blivit uppenbart efter sex till tolv månader. Det finns ingen behandling, och personer med Angelmans syndrom behöver ofta beslag medicinering. De har ofta en normal livslängd. Addera Celiaki

Enligt Mayo Clinic, är celiaki en autoimmun sjukdom som ärvs vid födseln. Om personer med celiaki äter mat som innehåller gluten, då ett immunförsvar i sin tunntarmen blir utlöst. Detta orsakar skador på ytan av deras tunntarmen och gör det extremt svårt för dem att absorbera vissa typer av näringsämnen efteråt. Symtom på celiaki inkluderar intermittent diarré, buk-slätten, och uppblåsthet enligt Mayo Clinic.
Canavans sjukdom

Medline Plus förklarar att Canavan sjukdom är en autosomal recessiv egenskap som ärvs vid födseln. Personer med Canavans sjukdomen saknar ett enzym som kallas aspartoacylase vilket resulterar i uppbyggnad av ett ämne som kallas N-cetylaspartic syra i deras hjärna. Som ett resultat, vit hjärnsubstans försämras, vilket i slutändan leder till döden.
Down Syndrome

Enligt Mayo Clinic, är Downs syndrom ett tillstånd där en individ har är när en person har 47 istället för 46 gener som resulterar i svår utvecklingsstörning, försenad utveckling, liksom andra problem. Av alla de allvarliga inlärningssvårigheter, är Downs syndrom är den vanligaste bland barn. Ungefär hälften av alla 700-800 barn föds med detta tillstånd. Symtomen omfattar tillplattade ansiktsdrag, litet huvud, uppåt sneda ögon, ovanligt formade öron, låg muskeltonus, korta fingrar och överdriven flexibilitet, enligt Mayo Clinic. Addera Hemofili

Mayo Clinic förklarar att blödarsjuka är en genetisk sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bilda blodproppar. Blodkoagulering är oerhört viktigt eftersom blodproppar är nödvändig för att stoppa en nedskärning från blödning. Personer med hemofili blöder under en mycket längre tid än folk utan sjukdomen. Blödarsjuka är en sjukdom som varar genom en persons hela liv, men med rätt behandling personer med blödarsjuka kan leda långa och fullt liv. Addera