Genetisk rådgivning för Patau Syndrome

Patau syndrom är en genetisk sjukdom som kan leda till en mängd medicinska problem hos nyfödda. Normalt lever barn som föds med detta syndrom inte längre än tre dagar från födseln. Eftersom Patau syndrom är en genetisk sjukdom, är det ett av de villkor som kan testas för innan ett barn föds. För föräldrar som har en historia av genetiska problem eller som är oroliga för genetiska problem i deras nyfödda kan få genetisk rådgivning och testning lindra bekymmer. Genetisk rådgivning
p Det finns många genetiska sjukdomar som barn kan födas med enligt Kidshealth.org. Dessa inkluderar spina bifida, Downs syndrom, sicklecellanemi, cystisk fibros och Patau syndrom. Genetisk testning är den process genom vilken dessa störningar upptäcks. En liten mängd fostervatten uppsamlas och Det är testat för celler från barnet. Dessa celler kan indikera eventuella problem med fostret. Genetisk testning och rådgivning brukar rekommenderas för hög risk graviditeter, äldre mödrar och för par som har en historia av genetiska störningar i sina familjer. Det rekommenderas också för par som har haft barn med genetiska sjukdomar i det förflutna. Enligt Robert Best, VD och Anthony Gregg, MD, Patau
Patau bristSyndrometest

syndrom är ett tillstånd som är resultatet av genetiska missbildningar och erkänts genom närvaron av en extra kromosom på kromosom 13. Det är den mest sällsynta och mest allvarliga av genetiska sjukdomar som kallas "livsdugliga autosomala trisomies." Det kallades först cytogena syndrom på 1960-talet. Även symptom och funktioner i Patau syndrom kan variera kraftigt, är mentala brister en av de viktigaste komponenterna i denna genetiska sjukdom. Betydande neurologiska strukturella missbildningar och brister prestanda används för att identifiera denna sjukdom vid födseln. Enligt Bästa och Gregg
Symtom

, det finns flera att identifiera strukturella och prestanda brister som observeras och identifieras vid födseln hos barn födda med Patau syndrom. Dessa inkluderar läpp-eller gomspalt, polydactyly, microencephaly, rocker-botten fötter, defekter hårbotten, bråck och neuralrörsdefekter. Andra vanliga händelser som omger Patau syndrom inkluderar dödfödda och död av fostret i livmodern. Ofta barn som föds med denna sjukdom har också hjärtproblem och en neurologisk defekt där hjärnan inte utvecklas och separera i två halvor.
Orsaker

Enligt Bästa och Gregg, det är betydligt större risk att få ett barn med Patau syndrom med stigande moderns ålder. Det rekommenderas ofta att mödrar över åldern av 35 till 40 har genetisk testning som en del av de rutinmässiga tester som utförs tidigt under en graviditet. Moderns ålder ökar risken att få ett barn med Downs syndrom, ryggmärgsbråck och en mängd andra genetiska sjukdomar. Man tror att ju äldre en mamma är, desto mer sannolikt att hennes ägg ska innehålla genetiska missbildningar som kan föras vidare till fostret.

För föräldrar
Behandlingar av barn med diagnosen Patau syndrom, kan nyheten vara förödande. Enligt Bästa och Gregg, det finns flera sätt att hantera en graviditet med ett foster med denna sjukdom, förutsatt att diagnosen ställs när fostret är fortfarande i livmodern. Ett alternativ är att diskutera möjligheten att avbryta graviditeten. I USA, är denna möjlighet begränsad av ålder graviditet och genom tillgång till en legitimerad läkare för att utföra proceduren. Ett annat alternativ är att bära graviditeten till arbetskraft kan induceras eller förekommer naturligt. En del föräldrar väljer att bära barnet till full tid och låta naturen ha sin gång. Som nämnts tidigare, är det vanligaste resultatet att barnet inte överlever längre än några dagar.