Genetisk testning för hörselnedsättning

Skadliga förändringar i gener är orsaken till många olika typer av mänskliga sjukdomar. Dessa gener ärvs från mor och far och resultat från en chans mutation. Även genetiska sjukdomar kan oftast diagnostiseras från symptom, är genetisk testning viktigt för att utforska orsaken till vissa sjukdomar. Genetiska orsaker

Enligt National Institute of Dövhet och andra kommunikativa störningar, hälften av de 4.000 barn födda döva varje år har en genetisk sjukdom, de återstående fallen är antingen icke-genetiska eller okända. Av genetiska fallen, 70 procent beror på recessiva drag (vilket innebär att två recessiva kopiorna måste vara ärftlig), 15 procent beror på dominerande drag (kräver endast en dominant kopia) och resterande 15 procent har andra former av arv. Nittio procent av spädbarn med hörselnedsättning är födda till föräldrar som kan höra.
Icke syndromic och syndromatisk

Genetisk hörselnedsättning kan delas in i två huvudkategorier. Icke-syndromatisk hörselnedsättning, som utgör två tredjedelar av alla genetiska orsaker, inte förknippas med andra symtom. Syndromatisk hörselnedsättning utgör den andra tredjedel, och det åtföljs av avvikelser i andra delar av kroppen.
Gener

Enligt Centers for Disease Control and Prevention, är genen GJB2 den största orsaken till genetisk hörselnedsättning. Den kodar för ett protein som kallas Connexin 26, som hjälper till förändring ljud i luften till nervsignaler i hjärnan inom snäckan i örat. Det finns mer än 400 kända genetiska orsakerna till hörselnedsättning, men GJB2 enbart uppskattas vara ansvariga för ungefär hälften av alla recessiva fall och en tredjedel av totala antalet fall av hörselnedsättning.
Genetisk testning

GJB2 är icke-syndromatisk i naturen. De återstående icke-syndromövervakningsmetoder fall orsakas av 13 dominanta gener och åtta recessiva gener. Genetisk testning innebär sekvensering dessa regioner för att upptäcka de särskilda förändringar som ledde till hörselnedsättning. Att veta vilka gener bidrar till en funktion är kritisk eftersom forskarna måste veta hur varje avvikelse i genetiska koden kan störa driften av ett protein. Addera mitokondrie-DNA

flesta DNA finns i cellkärnan, men ett antal syndromövervakningsmetoder störningar är mitokondriella villkor. Dessa förhållanden har sitt ursprung och omfattar försök DNA som finns i mitokondrierna där energi produceras snarare än kärnan. Mitokondrie-DNA ärvs enbart från modern och inte på något sätt från fadern.