Genetisk testning är den vetenskapliga metoden för att undersöka DNA, eller arvsmassa, av en individ för att identifiera kända gener relaterade till sjukdomar och funktionshinder. Addera Function
Många situationer leder par mot genetisk testning: kvinnans ålder, hereditet för ärftlig sjukdom, oförklarade missfall och tidigare barn som föds med en gen-identifierad sjukdom eller funktionshinder. Dessa villkor är alla indikatorer för risken för genetiska avvikelser. Addera ditt Pre-graviditetstest
Carrier provningen utförs med en relativt smärtfri blodprov som undersöks för specifika ärftliga genmutationer som kan utföras från en förälder till barnet. Den roll som bärare testning är att utesluta eller bekräfta förekomsten av en dominant gen eller en recessiv gen. Om paret har skapat embryon från deras spermier och ägg, kan de få dem testade för genetiska sjukdomar - preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) - innan embryona implanteras i den kvinnliga
Betydelse <. br>
Information mottagen från genetisk testning kan vara livsförändrande för par. Beroende på testresultaten, får paret bestämmer sig för att ändra sina planer på att bli gravid barn eller de kan ställas inför en prenatal liv-eller-död beslut att bära barnet på sikt.
Till exempel den framtida mamma kan upptäcka att hon bär Bracha gener - BRCA1 och BRCA2 - Typ av dominanta gener som vanligen förknippas med bröst-och äggstockscancer. Denna upptäckt är säkerligen en larmrapport för kvinnan men kan också spela en roll i de par beslut att föda barn med rädsla för att en framtida dotter kan ärva mammas muterade genen. I en annan exempel kan paret upptäcker att de båda bär den recessiva genen som är associerad med cystisk fibros. En recessiv gen kräver två flygbolag - Mamma och pappa - att sprida den vidare till barnet. I detta fall kan paret välja att föreställa barn trots risken, hitta en donator embryo, eller anta.
Provning under graviditeten
Genetisk testning kan också utföras under graviditeten. Det är oftast gjort genom att ta ett prov från fostervatten eller ett vävnadsprov från moderkakan. Två exempel på gen avvikelser sökte under graviditeten är Downs syndrom och ryggmärgsbråck. Även riskfyllda, korrigerande förfaranden kan utföras på foster i vissa fall om genetisk testning visar en abnormitet.
Genetisk rådgivning
Med livsförändrande beslut på spel, genetisk rådgivning är alltid föreslås och vanligtvis krävs. En genetisk rådgivare är utbildade för att hjälpa paret att förstå för-och nackdelar av genetisk testning, dess resultat, och de val de har. Som av 2010
Kostnad
, den beräknade kostnaden för genetisk testning varierade från $ 200 till $ 3.000 eller mer, beroende på de givna testerna. De flesta försäkringsbolag kommer inte att täcka genetisk testning om de inte förpliktas att av en läkare.
Upphovsrätt © Liv och hälsa