Genetiska Based Sjukdomar i Amish

Den Amish är en grupp som bor mestadels i lantliga Pennsylvania och Ohio, som är välkända för hur de förkastar moderna bekvämligheter och kultur för en traditionell, off-nätet existens. Deras kultur är djupt isolationistiska, med familjer, snarare än främlingar, vilket gör upp Amish samhällen. Av denna anledning är den Amish genpoolen små, med liten variation. Isolering från omvärlden har lett till spridning av gener som ansvarar för vissa genetiska sjukdomar bland Amish. SIDS

Plötslig spädbarnsdöd (SIDS), vilket orsakar plötslig, oväntad död av en annars friskt barn, är ett tillstånd som kan drabba alla invånare. Men Amish befolkningen lider SIDS dödsfall i större hastighet än den allmänna befolkningen. Forskare har preciserat en genmutation på kromosom 6 som Amish barn som får SIDS har. Genen, som kallas TSPYL, verkar "agera som en strömbrytare." När den stängs av, barn tenderar att dö i plötslig spädbarnsdöd. Detta är viktigt inte bara för att behandla Amish patienter, men är en aning för SIDS forskningen på det hela. Addera Cohens bristSyndrometest

Cohens syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av förseningar i utvecklingen, utvecklingsstörning, små huvuden och distinkta ansiktsdrag. En stor del av de 100 människor världen över som har Cohens återfinns i Ohio Amish befolkningen, som har mer än ett dussin personer med Cohens. Ännu fler fall är ihågkommen i samhället, men är inte officiellt diagnostiseras eftersom individerna har dött. Cohens syndrom i Amish visar hur blandäktenskap inom en liten population kan leda till en ökning av sällsynta genetiska sjukdomar.
Crigler-Najjar bristSyndrometest

Crigler-Najjar syndrom är en annan mycket sällsynt genetisk störning med endast ca 100 kända fall i hela världen, 20 procent av som syns i Pennsylvania Amish. Individer med denna störning kan inte bryta ned vissa avfallsprodukter i deras blod, vilket resulterar i blod toxicitet. Detta kan leda till hjärnskador och död för sitt lidande. Det finns inget botemedel, men behandling innebär att utsätta patienten för ljusa blå ljus för 10 till 12 timmar per dag. Inte bara är detta dyrt, men det är omöjligt att upprätthålla i Amish samhällen, som inte har elektricitet.