Genetiska Neuromuskulära sjukdomar

Genetiska neuromuskulära sjukdomar överförs från en eller båda föräldrarna att deras avkomma (autosomalt transfer) eller från mor till son (X-länkad) och orsaka skador på nerver, vilket resulterar i svaghet, atrofi (förtvining) och /eller spasticitet av muskler. Duchennes muskeldystrofi (DMD)

DMD (en av nio typer) är en störning av frivilliga muskler med debut i barndomen och svaghet och muskelförtvining, så småningom inklusive hjärta och muskler andning, orsakar död genom tidig vuxen ålder.
Myotonic muskeldystrofi (MMD)

MMD har en allvarlig livshotande linda-debut och en mildare vuxen ålder som kännetecknas av svårigheter att koppla av musklerna i händer och progressiv svaghet i ansikte, armar och underben.
spinal muskelatrofi (SMA)

SMA symptom varierar från sträng med linda- debut till mild med vuxen ålder. Motoriska nerver urarta, vilket muskelatrofi. Spädbarn är svag och slapp med svårighet sugande och gråt.
Ärftlig motorisk-sensorisk neuropati, typ I (HMSN-I)

HMSN-I (vanligast av sju typer) orsakar förlust av nerven s myelin slida och saktade överledning av både motoriska och sensoriska nerver med debut efter 10 års ålder och dålig balans, cirkulatorisk försämring av underbenen, muskelsvaghet, tår hammare och hög båge.

infantil debut Stigande Ärftlig Spastisk förlamning (IAHSP)

IAHSP skadar motoriska nerver med spastisk förlamning som börjar i fötter och ben och stigande till andra muskler med början vid ca 2 år och ökande svaghet och oförmåga att gå, prata och svälja efter tonåren.