Processen att identifiera en patients gener eller vilken version av en specifik gen en patient ärvt kallas genotypning. Labs använder en mängd olika metoder för mänsklig genotypning. En teknik som kallas polymeraskedjereaktion (PCR), till exempel, gör det möjligt för en tekniker för att amplifiera eller göra många kopior av en specifik del av genomet för analys. DNA-sekvensering är ett annat alternativ, medan DNA-sekvensering gång var oöverkomligt dyr, är kostnaden sjunker snabbt. Forskare kan också använda en sond (en kort sekvens av DNA som kommer att binda till en matchande sekvens i genomet) för att identifiera genetiska variationer vid en specifik lokus (placeringen av en gen på en kromosom).
Plavix
Plavix eller clopidogrel, är en typ av läkemedel som kallas ett trombocytaggregationshämmande eftersom det hjälper till att förhindra eller hämma blodets koagulation, en viktig försiktighetsåtgärd hos patienter med hög risk för stroke. Det är en prodrug, vilket innebär att det bara blir aktiv när den har metaboliseras av levern. Tills läkemedlet är kemiskt modifierad av dina leverceller, kommer det faktiskt inte fungerar som avsett. De enzymer i levern som modifierar drogen tillhör en klass av proteiner som kallas cytokrom P450-enzymer, ett av dessa enzym kodas av en gen som kallas CYP2C19 FDA: s slutsatser om Plavix och CYP2C19 är en dramatisk illustration av den outnyttjade potential pharmacogenomicsen, en framväxande strategi i farmakologi som syftar till att skräddarsy behandling till enskilda patienter. Eftersom alla patienter är genetiskt olika, kan det finnas vissa läkemedel som gynnar patienter med en viss genetisk makeup mer än de skulle gynna andra patienter. Identifiera dessa typer av genetiska variationer och införliva denna information i behandlingsplaner och beslut skulle kunna bidra till att förbättra standarden på vården och minimera biverkningar. Laboratorietester kan avgöra vilka alleler av CYP2C19-genen du bär, för patienter som har ärvt minskat fungerande alleler, det finns andra läkemedel tillgängliga, även om dessa också har sina egna biverkningar och begränsningar. Om du är en patient med hög risk för stroke eller hjärtinfarkt samt beslutar om en behandlingsplan med din läkare, kanske du vill diskutera dina alternativ för att ta reda på om genotypning är nödvändig och vilken behandling som fungerar bäst för dig.
CYP2C19
Betydelse
Överväganden
Addera ditt
Upphovsrätt © Liv och hälsa