Historien om PKU Disease

PKU är en förkortning för fenylketonuri, en genetisk ämnesomsättning fel som är närvarande vid födseln. Enligt March of Dimes, 1 i 25.000 barn i USA påverkas. Fenylalanin är en del av ett protein som inte kan brytas ned till andra element som kroppen behöver. Det bygger sedan upp i blodet, vilket orsakar mental retardation. Alla nyfödda i USA testas rutinmässigt för PKU, och nästan samtliga fall fångas och behandlas. Detta var dock inte alltid sant. Upptäckt av PKU

Före 1934, orsakade en okänd sjukdom människor att få förödande, permanenta psykiska funktionshinder. Dr Asbjörn folling var först med att identifiera orsaken. Han märkte att patienter med dessa symtom alla hade en viss lukt, som han identifierade som på grund av höga halter av fenylpyrodruvsyra en fenylketon, i urinen. Villkoret var så namngett på grund av denna upptäckt. Dr folling också misstänkt att orsaken var genetisk och att kosten ändringar kan hjälpa.
Initial hantering

År 1951 var ett protein drink utvecklats av professor Horst Bickel infördes . Det smakade inte mycket bra men var den första hopp om att de som påverkas av PKU kan leda mestadels normala liv. Strikt och svåra kostbehandling enbart fortsatte att vara standard behandling fram till 2007.
Diagnostiktestning

År 1958, var ett blodtest till skärmen nyfödda genomföras. Kallade Guthrie testet - efter sin upptäckare, Robert Guthrie - det var ett enkelt och prisvärt testet kräver fyra teskedar blod. År 1966, blev testet praxis för alla sjukhus i USA och fortfarande utförs på varje nyfött idag (även om moderna tester nu endast kräver en droppe blod från nyfödda häl). Addera Förvaltning Idag
p Det var 2007 som BioMarin Pharmaceutical, Inc. introducerade nyligen godkända läkemedlet Kuvan. Kuvan är en tablett som minskar blodnivåer av fenylalanin och används tillsammans med fenylalanin-(eller "Phe") dieter.
Missuppfattningar

Föräldrar till nyligen diagnostiserad spädbarn kan vara orolig för att ledningen kommer att bli svårt. Det är ett vanligt misstag att tro att personer med PKU inte får förbruka någon protein. Endast ett specifikt protein måste begränsas - aminosyran fenylalanin. Det finns särskilda bröstmjölkersättningar skapats för barn med PKU, och som individer växer, kommer de att arbeta med dietister för att skapa en plan för att begränsa fenylalaniner. Det var en gång trodde att fenylalaniner behövde bara begränsas medan hjärnan var i sin växande stadier, men det rekommenderas nu att kosten följas under hela livet.