De metaboliska störningar ses vanligen hos många människor orsakas av genetiska förutsättningar som hindrar produktionen av energi i cellerna. Vissa orsakas av felaktig kost eller näringsbrist, infektioner eller toxiner. Den vanligaste typen av metabolisk sjukdom är genetisk metabolisk sjukdom. Du kan utveckla en ämnesomsättningssjukdom i din kropp om vissa kroppsorgan blir sjuka och inte fungera normalt. Det huvudsakliga innehållet i vår mat innehåller kolhydrater, proteiner, fetter och aminosyror. De återvinns i kroppen genom metabolism. På grund av vissa defekta enzymer i dessa banor, kan vissa sjukdomar bildas. De vanligaste typerna av metabola sjukdomar diskuteras nedan: 1.Amino acid rubbningar: Fenylketonuri orsakas av en defekt enzym som kallas fenylalaninhydroxylas. Detta tillstånd resulterar i svår utvecklingsstörning. Göra nödvändiga diet modifiering hjälper till att förbättra tillståndet. Typ I-och II-symptom tyrosinemi inkluderar nervskada och leversvikt och irritation i hornhinnor i ögat. Behandlingen omfattar levertransplantation och diet modifiering. Kost bör innehålla mindre fenylalanin och tyrosin innehåll. Alkaptonuria orsakas av störning av tyrosin sammanbrott. Symtomen är mörkt färgad urin, artrit och ben sjukdomar och hyperkoagulerbarhet av blodet. Hyperhomocysteinemi orsakas av olika brister i bildning av den metylkobalamin form av vitamin B12. Symptomen inkluderar töjning av linsen i ögat, benskörhet och i många fall, mental retardation av psykiatriska abnormaliteter. Behandling för denna sjukdom inkluderar en kost som innehåller vitamin B12, folsyra och betaine2.Organic sura störningar metabola: Propionic akademiska orsakas av defekta propionyl-CoA-karboxylas. De symptom som ses för denna sjukdom är allmänna dysfunktion av metabolismen och i vissa fall, döden. Botemedlet för denna sjukdom inkluderar kost som innehåller begränsade mängder av aminosyror som fungerar som prekursorer propionyl-CoA. Flera karboxylas brist har inga specifika symtom och biotin administreras för att korrigera störningen. Metylmalonisk Acidemia orsakas av defekt enzym system som deltar i vitamin B12 metabolismen. Komplettering av patienten med stora doser av vitamin B12 är botemedlet. 3.Fatty syra metabola störningar: hyperlipidemi och hyperkolesterolemi orsakas av oregelbunden användning av lipoproteiner. De viktigaste symptomen inkluderar hjärt-kärlsjukdom. Diet modifiering och användning av droger att hämma fettsyrasyntes är nödvändig för behandling. Fettsyra oxidation Sjukdomen orsakas av inverkan av en variation av hydroxiacyl-CoA dehydrogenasenzymer. De viktigaste symptomen är hypoglykemi, muskelsvaghet och kardiomyopati. Patienter med denna sjukdom bör undvika fasta. Att ge intravenösa glukoslösningar kommer att förbättra patientens tillstånd. Glykogenlagring störningar orsakas av defekter i nedbrytning av glykogen. Symptomen för dessa oordning inkluderar leverskador, njursvikt, muskelskador och i vissa fall hjärnskador. Andra viktiga metaboliska störningar inkluderar purin och pyrimidin oordning, lysosomala lagring sjukdom, störningar i ureabildning och peroxisomala störningar metabolism.
