Hur Spot Symtom på Russell-silver syndrom

Russell-silver syndrom, även känd som Silver syndrom är en genetisk sjukdom som är närvarande från födseln. Orsaken till de flesta fallen är okänt för vårdpersonal men ca 7-10% av personer med denna sjukdom har en genetisk defekt som kallas moderns uniparental disomy (UPD). Denna brist är i kromosom 7 och det är vanligtvis inte en familjehistoria av syndromet. Saker du behöver
en läkare med kompetens att diagnostisera genetiska förutsättningar
Visa fler instruktioner
Hur Spot Symtom på Russell-silver syndrom
1

När ett barn är född, kan de första tecknen inkluderar låg födelsevikt och en distinkt skillnad i längden på armar och ben på varje sida av kroppen.
2

När barnet utvecklas, kanske du märker långsammare tillväxt än genomsnittet, korta armar och ben och kortare höjd i allmänhet.
3

Facial funktioner inkluderar en vanlig huvud bredd, men pannan är betydligt bredare än hakan, vilket gör ansiktet verkar trekantig.

4

fingrar och tår kan också påverkas. De pinkies kan kurvan inåt mot ringfingret och alla fingrar och tår är stubbier än genomsnittet.
5

Notera utseendet på kaffe färgade märken på huden.
6

Internt, patienter har ofta olika njursjukdomar, sura uppstötningar, fördröjd ben åldrande och svårigheter att svälja.
7

Mentalt, vissa patienter har långsammare än genomsnittet förmåga till inlärning.
8

Om du tror att ditt barn har Russell-silver syndrom, kommer läkaren att göra blodsocker, tillväxt, ben och kromosom test tillsammans med normal fysisk undersökning.