Hur man diagnostiserar Turners syndrom

Med en incidens av cirka ett fall per 2.500 kvinnliga födslar, är Turners syndrom en relativt sällsynt genetisk kromosomavvikelse som drabbar bara tjejer. Det kännetecknas av närvaron av endast en fullt fungerande X-kromosom, vilket resulterar i underutvecklade kön egenskaper och andra psykiska och fysiska utvecklingsstörningar. Medan de flesta av tillståndets effekter är ofarliga, flickor med Turners syndrom har en ökad risk att utveckla medfött hjärtfel. Läs vidare för att lära sig hur man kan diagnostisera Turners syndrom. Instruktioner
1

Var medveten om att cirka 98 procent av graviditeter innebär ett foster med Turners syndrom slutar i missfall. Missfall kommer att vara spontan och oundviklig. Vissa beräkningar tyder på att Turners syndrom kan stå för så många som 10 procent av alla missfall i USA varje år.
2

Vet att riskfaktorerna för Turners syndrom är dåligt förstådd. Medan tillståndet är genetiskt ursprung, det finns ingen tillförlitlig process genom vilken föräldrar eller blivande föräldrar kan screenas för att fastställa om deras dotter kommer att ha en ökad risk för Turners syndrom.
3

Ha en prenatal screening för Turners syndrom utförs för att diagnostisera tillståndet före födelsen av din dotter. Ett fostervattenprov (även kallad "fostervattensprov"), som samplar vätska som omger fostret i livmodern, skärmar för genetiska bevis av Turners syndrom. Fostervattensprov utförs typiskt mellan den femtonde och tjugonde graviditetsveckan.
4

diagnostisera Turners syndrom i en nyfödd flicka genom ett blodprov som kallas en "karyotyp" utförs. Detta blodprov kommer skärmen för sammansättningen av flickans kromosomer, identifiera om bara en fullt fungerande X-kromosom existerar. Det är den vanligaste testet används för att diagnostisera Turners syndrom och har den högsta noggrannhet takt.
5

Erkänn den utvecklingsmässiga symtom på Turners syndrom, om sjukdomen inte fanns vid födseln. En flicka som är ovanligt kort, visar svullna händer och fötter, har en simhud hals, kan hängande ögon eller ett lågt hårfäste har Turners syndrom. Om dessa symptom uppträder i kombination med avsaknaden av en menstruationscykel och /eller ökad vikt /fetma, bör du ha din dotter testas för Turners syndrom. Karyotypen test används för att detektera Turners syndrom i växande eller odlade patienter.