Hur man identifierar Rett syndrom

Rett syndrom är en genetisk störning i utvecklingen som sker oftast hos kvinnor. Det visas i en beräknad 1 av varje 15.000 kvinnliga födslar i hela världen, oavsett ras och tros vara kopplad till någon ärftlig faktor. Det var ursprungligen identifierades av Dr Andreas Rett 1966, och uppkallad efter läkaren. Rett syndrom tros vara orsakad av mutationer i en gen överförs som en X-linked dominerande drag. Det är den första mänsklig sjukdom som har visat sig att orsakas av defekter i ett protein. De flesta fall av Rett syndrom följer ett relativt förutsägbart mönster. Vanligtvis är det den svårighetsgraden av symtomen som varierar från person till person. Läkare diagnostisera Rett syndrom genom att observera tecken och symtom under barnets tidiga tillväxt och utveckling, samt genomför löpande utvärderingar av barnets fysiska och neurologiska status. Instruktioner
1

Tecknen på Rett syndrom inte utvecklas i ett barn tills 5 månader till 3 år efter det att barnet är fött. Människor som har Rhett syndrom utvecklar vanligen normalt för ungefär de första 6 till 18 månader av sina liv. När barnet blir äldre, titta för att se om barnets huvud växer långsamt. Barnet kan ha förvärvat mikrocefali, vilket är en sällsynt, neurologisk sjukdom där omkretsen av huvudet är mindre än genomsnittet för ålder och kön på barnet eller barnet. Barnet kan också vara långsammare att få nya kunskaper, eller upphöra att förvärva nya färdigheter helt. Andra onormala beteenden kan innefatta en minskad mängd ögonkontakt, allt minskad muskelspänning (hypotoni) och ouppmärksam beteende.
2

Watch för att se om barnet fortsätter att regrediera i sin utveckling. Ofta med 3 år gammal, spontan användning och kontroll över händerna har försvunnit, liksom initiala förmåga att tala. Andra egenskaper hos Rett syndrom kommer att börja visa, såsom konstant okontrollerade handrörelser. Barnet kan också ha ofrivillig slipning, skära eller knyter av tänder. Han eller hon kanske inte kan utföra de flesta frivilliga rörelser, till exempel promenader. Hyperventilation kan vara ett annat symptom. Addera 3

Meddelande om utvecklings regression stannar. Detta bör ske i mitten barndomen, och ibland tidigare, mellan 2 och 10 år gamla. Symptomen börjar stabiliseras. Men oftast innan barnet fyller 8 år gammal, utvecklar skolios.
4

Fortsätt att titta på utvecklingen av barnet. Medan vissa barn som har Rett syndrom kvar i stabila stadiet, andra försämras under tonåren. Vissa kan åstadkomma några utvecklingsmässiga vinster, såsom en ökad koncentrationsförmåga och små förbättringar i kommunikationsförmåga. Andra Retts syndrom patienter utvecklar ökande svårigheter med sin motorik, och kan förlora förmågan att gå helt och hållet.
5

Leta efter andra symtom på Rett syndrom såsom tillväxthämning, onormala sömnmönster, andningssvårigheter, små fötter, tugg-och sväljsvårigheter, toe-walking, förstoppning och dålig blodcirkulation till de lägre ben och fötter.