Hur man testar för DMD

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en ärftlig sjukdom i musklerna. Det är den vanligaste formen av muskeldystrofi, vilket gör att musklerna i kroppen för att nedbrytning och bli mycket svag. Andra hälsoproblem förknippade med DMD inkluderar hjärtproblem, skolios och fetma. DMD normalt bara drabbar män, och det förekommer i en av ut var 3000 födda pojkar. Diagnosen DMD kan endast göras av en läkare, efter en serie diagnostiska utvärderingar. Instruktioner
1

Besök en läkare för att få en fullständig fysisk undersökning utförs. Testet bör innefatta utvärdering av sjukdomshistorien och förmågor förflyttning av patienten.
2

Besök en läkare att ta ett blodprov utförs för att leta efter förhöjda nivåer av kreatinkinas. De nivåer av detta enzym kommer att stiga med muskelskada och kan avslöja förekomsten av DMD.
3

Ha en muskel biopsi. Under en muskel biopsi en liten bit muskel vävnad tas bort och utvärderas mikroskopiskt. Om DMD är närvarande, kommer det att bli förändringar i strukturen av muskelcellerna. En särskild färg kan också användas för att färga biopsi provet för att bekräfta förekomsten av DMD-specifika proteiner. Mät den elektriska aktiviteten i musklerna med en elektromyografi (EMG) testet
4

. Detta test används för att bekräfta att muskelsvaghet beror på en muskel sjukdom, snarare än en nervsjukdom. Besök en läkare för att få genetisk testning utförs
5

. Många muskeldystrofi, inklusive DMD, kan slutgiltigt diagnostiseras genom att testa för förekomst av muterade gener relaterade till sjukdomen. Addera