Hur man testar för Wilsons sjukdom

Människor med Wilsons sjukdom är oförmögen att metabolisera koppar, som ansamlas i levern, hjärnan och ögonen och orsakar allvarliga skador. För att testa för Wilsons sjukdom, kommer din läkare ordinera blod och urin analys, liksom en synundersökning. Vanligtvis dessa tester kommer att indikera eller utesluta om du har Wilsons sjukdom, men i vissa fall krävs ytterligare tester krävs. Läs vidare för att lära sig hur man testar för Wilsons sjukdom. Instruktioner
en

Ge ett blodprov för att bestämma nivån av ett protein som kallas ceruloplasmin i kroppen. Detta protein är viktigt för att hjälpa din kropp att bli av med överskott av koppar, så en låg ceruloplasmin nivå - mindre än 20 mg. per deciliter - kan peka på Wilsons sjukdom. Blodprovet ska också mäta hur mycket koppar som finns i ditt blod.
2

Samla urin i 24 timmar i en steril behållare som tillhandahålls av din läkare eller laboratoriet. En enda urinprov är inte tillräckliga för att bedöma hur mycket koppar du utsöndrar på en dag, är så många prover som krävs. Det normala intervallet är mellan 10 och 30 mikrogram koppar. Med Wilsons sjukdom, kommer nivån att vara betydligt högre - 100 mikrogram eller mer
3

Se din ögonläkare för en slit-lampa undersökning.. Använda en låg effekt mikroskop och ett högintensivt ljus, undersöker detta test strukturer på framsidan av ögat. För att testa för Wilsons sjukdom, kommer din ögonläkare leta efter rostiga fyndigheter av koppar runt hornhinnan, så kallad Kayser-Fleischer ring.
4

Utvärdera om leverbiopsi behövs för att testa för Wilsons sjukdom. Detta förfarande innebär att man tar ett prov av levern med hjälp av en speciell nål. Den biopsi görs vanligen på ett polikliniskt, med bara lätt sedering, och tar cirka 15 till 20 minuter
5

Prata med symptomfria familjemedlemmar om huruvida de behöver testas. I familjer där en specifik mutation i ett protein identifieras och blodprov från den person som diagnostiserats med Wilsons sjukdom och symptom-fri relativ jämförelse. Kallade haplotyp testning, identifierar detta ett syskon som är symptomfri, men som också har den muterade proteinet som i slutändan kommer att orsaka koppar uppbyggd.