ett enzym som kallas nedsatt fenylalaninhydroxylas krävs för kroppen att metabolisera fenylalanin (Phe) --- en aminosyra som finns i nästan alla livsmedel --- till en annan aminosyra som kallas tyrosin. En ansamling av Phe i systemet kan leda till hjärnskador, kramper och svår utvecklingsstörning. Behandlingen består av en speciell formel för barnet. Senare, är en låg-protein diet kräver vitamin-och mineraltillskott nödvändiga, och denna speciella diet måste följas för livet. Tidig upptäckt är avgörande, och därför är ett PKU-test som krävs för alla barn födda i USA
kongenital hypotyreos (CH)
Även kallad neonatal hypotyreos, CH. är ett tillstånd där sköldkörteln hos nyfödda är bristfällig. Vanliga orsaker till denna sjukdom inkluderar onormal eller saknad sköldkörteln, fel på hypofysen att utlösa sköldkörteln och nedsatt produktion av sköldkörtelhormon. En partiell eller missbildat sköldkörteln är den vanligast förekommande defekt, som påverkar en av cirka 3000 födslar. CH förekommer dubbelt så ofta hos flickor som hos pojkar.
Galaktosemi (GALT)
En ärftlig enzym sjukdom, beskriver galactosemia kroppens oförmåga att metabolisera en enkel socker kallas galaktos. Om galaktos inte används, byggs det upp i kroppen. Allvarlig skada på det centrala nervsystemet, lever, njurar och ögon kan resultera. Galaktos är en komponent i laktos, som är det socker som finns i mjölk. Människors och djurs mjölk kan inte tolereras av personer med detta tillstånd. Detection omedelbart efter födseln kan förhindra allvarliga, oåterkalleliga problem hos nyfödda som grå starr, mental efterblivenhet och skrumplever.
Hearing
Nyfödda rutinmässigt screenas för hörselproblem innan de lämnar sjukhuset. Nedsatt hörsel, om de lämnas oupptäckt, kan leda till språkinlärning, lärande och beteendemässiga svårigheter som barnet växer. Barnet ges två tester: ett otoakustiska emissioner (OAE) test-och en auditiv hjärnstammen svar (ABR) test. Dessa icke-invasiva tester utförs under speciella hörlurar och elektroder, de är smärtfri och kräver inget svar på den del av spädbarnet. Om det nyfödda barnet är kinkig, kan han få ett mycket milt lugnande medel för att hålla honom avslappnad, stilla och tyst när testerna utförs. I USA, ytterligare tester på nyfödda varierar från stat till stat, och även från sjukhus till sjukhus. Vissa tester kan utföras på spädbarn med särskilda etniska bakgrunder, såsom sickle tester cellanemia för barn med afrikanskt ursprung och testning för Tay-Sachs sjukdom hos barn i östeuropeiska judiska härkomst. The March of Dimes rekommenderar ett minsta batteri av 29 tester, inklusive de som tidigare nämnts. March of Dimes neonatal screening rekommendationer inkluderar test för HIV, cystisk fibros och talassemi, bland andra sjukdomar. Addera
Upphovsrätt © Liv och hälsa