Infant autosomal dominant polycystisk Disease

Polycystiskt njursjukdom är en genetisk sjukdom överförs från föräldrar till barn. Huruvida de störande generna är dominanta eller recessiva spelar en roll för att bestämma om sjukdomen presenterar sig i barndomen eller vuxen ålder. 90 procent av alla PKD fall är autosomalt dominant. Spädbarn PKD

Två former av polycystisk njursjukdom (PKD) påverkar spädbarn. Autosomalt dominant PKD är en genetisk sjukdom närvarande vid födseln, men vanligtvis avstår från att visa symtom förrän i vuxen ålder. Autosomalt recessiv PKD är mer sällsynt, passerar genetiskt, och kommer att visa symtom i barndomen eller tidig barndom.
Autosomalt dominant PKD

Barn får denna form av sjukdomen från sina föräldrar genetiskt genom dominant nedärvning, vilket innebär endast en kopia av den onormala genen behövs för att orsaka sjukdomen. Majoriteten av personer med denna form av sjukdomen inte visar symptom förrän i vuxen ålder, men i sällsynta fall kan spädbarn påverkas.
Genetics

förälder med en autosomal recessiv form av PKD passerar sjukdomen vidare till sina barn i endast 25 procent av fallen. Dock är sannolikheten högre med dominanta gener, enligt Dr Alan Kliger, klinisk professor i medicin vid Yale University School of Medicine, "när en person med PKD gifter sig en opåverkad make, har varje barn en 50/50 chans att ha PKD . "Addera familjeplanering

Individer med PKD som överväger att skaffa barn kan dra nytta av genetisk rådgivning för att hålla dig uppdaterad med den senaste utvecklingen av arv frågor.
Behandling

läkemedel, antibiotika, en näringsrik kost och tillväxthormoner är typiska behandling i ett tidigt skede av spädbarn autosomal dominant polycystisk sjukdom. I extrema fall, är njure dialys eller njur-och levertransplantation krävs.