Infantil polycystisk njursjukdom

Det finns två former av polycystisk njursjukdom. Autosomalt dominant PKD är en genetisk sjukdom som är närvarande vid födseln, men oftast avstår från att visa symtom förrän i vuxen ålder. Autosomalt recessiv PKD är mer sällsynt, men det vanligtvis visar symptom i barndomen eller tidig barndom. Det är vanligtvis kallas infantil polycystisk njursjukdom. Autosomal recessiv PKD

Barn som föds med autosomalt recessiv PKD, en genetisk sjukdom, oftast utvecklar njursvikt före vuxen ålder. Spädbarn med en svår form kan dö nästan omedelbart efter födseln på grund av andningsproblem. I vissa fall är sjukdomen vilande tills tidig vuxen ålder.
Symtom

Barn med autosomal recessiv PKD typiskt är mindre än genomsnittet och lider av högt blodtryck och urinvägar infektioner. I sin publikation "Polycystiskt Disease," National Institute of Diabetes and Digestive och njursjukdomar påstår, "Sjukdomen drabbar oftast levern och mjälten, vilket resulterar i lågt antal blodkroppar, åderbråck och hemorrojder."

Diagnos

Överdrivet stora njurar eller någon annan form av avvikelse i ett foster eller spädbarn kan ses med ultraljud bild, men cystor i en bebis är för liten för att få diagnosen med denna metod. Eftersom autosomal recessiv PKD orsakar skrumplever, kan en ultraljudsundersökning av detta organ visar inslag av sjukdomen.
Behandling

läkemedel, antibiotika, en näringsrik kost och ibland tillväxthormoner är typiska behandling i ett tidigt skede av infantil polycystisk njursjukdom. I extrema fall kan njure dialys och /eller njur-och levertransplantation bli nödvändig. Addera Genetics

En mutation i autosomal recessiv PKD-genen orsakar denna sjukdom. Möjligheten till ett barn med autosomal recessiv PKD är 25 procent om båda föräldrarna bär på recessiva genen.