Information om Krabbes sjukdom

Krabbe sjukdom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som påverkar tillväxten av myelin slida som omger nerverna. Det är oftast diagnostiseras hos spädbarn, och medan det finns behandlingar som är tillgängliga för att lindra symptomen av Krabbe sjukdom, det finns inget känt botemedel. Särskilt när diagnostiseras hos spädbarn, är Krabbe sjukdomen ofta dödlig. Den förekommer hos cirka en av varje 100.000 födslar i USA. Biologi

Krabbes sjukdom sker som ett resultat av en genetisk mutation, antingen spontan eller ärvt. Den sjuka genen, som kallas GalC, styr kroppens produktion av galaktocerebrosidas, ett enzym som hanterar tillväxten av fet myelin slida som omger nerverna i kroppen. Myelin är en avgörande komponent i kroppens nervsystem, skyddar nervceller och säkerställa korrekt överföring av information mellan nerv cells.When kroppens galaktocerebrosidas är felaktig, myelinet i body-själv destructs, orsakar en mängd svårigheter.


Symtom

Omkring 90 procent av Krabbe sjukdomdiagnoser förekommer hos nyfödda. Krabbe sjukdom är nästan alltid omedelbart uppenbara, och symtom är svårigheter att utfodring, oförklarlig kinkighet, kramper och spasmer, och gradvis förlust av synen, kan hörsel och muskler control.Krabbe sjukdomen utvecklas också i tonåren. Symtom på Krabbe sjukdom hos äldre barn börjar ofta med plötsliga synproblem, och inkluderar difficultlies med promenader och finmotorik.
Behandlingar

Flera experimentella behandlingar får bidra till att lindra symptomen av Krabbe sjukdom, t.ex. benmärg och rep transplantationer blod. Emellertid kan båda dessa behandlingar vara riskabelt och är inte alltid effective.Krabbe sjukdombehandlingar varierar mellan patienter och vanligtvis administreras för att lindra symtomen. Fysisk och arbetsterapi kan hjälpa till att bibehålla friska muskeltonus och lära patienter hur man kan uppnå vardagliga sysslor, som att borsta tänderna och sätta på shoes.Drugs skrivs ibland ut för att minimera kramper och kräkningsepisoder.
Prognos

Tyvärr är infantil Krabbe sjukdomen oftast dödlig innan barnet fyller två, och den genomsnittliga livslängden för en nyfödd med Krabbe sjukdomen är bara 13 månader. Barn och ungdomar med diagnosen Krabbe sjukdomen kan leva upp till 50 år eller längre, beroende på sjukdomens svårighetsgrad.
Stödgrupper

Krabbe sjukdom är svårt för patienter och familjer, och det finns flera organisationer - både på nationell och internationell nivå - som bildats för att komma till rätta med en Krabbe sjukdomsdiagnos, inklusive Förenta Leukodystrophy Foundation, Family Village och Riksorganisationen för sällsynta sjukdomar (se Resurser nedan).