Juvenile Huntingtons sjukdom

Juvenil Huntingtons sjukdom (HD), även kallad tidigt debuterande HD, är en obotlig genetisk sjukdom som drabbar personer under 20 år. Juvenile HD står för cirka 10 procent av alla HD-fall. Även om en defekt i samma gen orsakar både tidig debut och vuxen ålder HD, symptomen är olika. Symtom

Barn med juvenil HD kan lida av generaliserade eller partiella kramper, beteendeförändringar, demens, inlärningssvårigheter, muskelstelhet och problem med att svälja och tal.
Diagnos

p Det är svårt att diagnostisera juvenil HD eftersom andra orelaterade villkor kan också orsaka liknande symptom. Läkare måste noga studera patientens medicinska och familjens historia innan diagnosen.
Behandling

antikonvulsiva läkemedel används för att behandla kramper. Sjukgymnastik (t.ex. pool terapi) kan hjälpa till att förhindra muskelatrofi och förbättra rörligheten. En kombination av rådgivning och läkemedel kan hjälpa till med psykologiska och beteendemässiga problem.
Progression

progression av juvenil HD beror på patientens ålder. Ju tidigare symtomen uppstår, desto snabbare sjukdomen fortskrider. De flesta barn med juvenil HD kräver dygnet runt hjälp och vård.
Prognos

Juvenile HD är en degenerativ sjukdom som blir värre med åldern. Patienter med juvenil HD dör oftast inom 10 år efter uppkomsten av symtom.