Keratin sjukdomen

Keratin är ett starkt fibröst protein väsentlig för utvecklingen av frisk hud, hår och naglar - alla delar av kroppen som finns utanför den mänskliga kroppen. Medicinska studier har kopplat keratin sjukdomar, eller keratin genmutationer att vara mer specifik, att flera villkor och sjukdomar. Dessa genfel tycks förändra den infekterade kroppsdelen förmåga att hantera stressorer kan leda patienterna att drabbas av några av de villkor som beskrivs nedan. Studier av keratin genmutationer

Mutationer i keratin gener har noga studerats sedan början av 1990-talet som en bidragande faktor som leder till en mängd olika hår och hudåkommor. På senare tid har studier genomförts för att undersöka rollen av keratin genmutation eller keratin sjukdom i andra sjukdomar som påverkar inre organ. Addera Monilethrix

2005 Online Mutation rapport som dök upp i Journal of Medical Genetics hittat en koppling mellan keratin sjukdom eller mutationer med håret skick monilethrix. Monilethrix ger håret en skäggig eller string-liknande utseende tack vare periodisk hårstrået gallring. Hårstråna blir mycket bräcklig med denna sjukdom, kan orsaka hår för att bryta, och leder till kala fläckar eller alopeci.
Keratosis pilaris

keratosis pilaris är en vanlig hudsjukdom som gör att fläckar av din hud ser ut och känns som sandpapper. Även om dessa små knölar inte utgör ett allvarligt tillstånd, är keratosis pilaris verkligen inte lockande och är svår att behandla. Man tror keratin genmutationer eller keratin sjukdom är kopplad till detta tillstånd, som lyckligtvis inte har några långsiktiga hälsoeffekter. Officiellt avses Addera inåtväxta hårstrån

som PFB, vilket står för pseudofolliculitis barbae är inåtväxta hårstrån uppstår när ett lockigt hår är rakat och lockar under ytan av huden, snarare än att penetrera det när de växer tillbaka. Resultatet är smärtsamma, pus-blåsor under ytan av huden. De med grovt lockigt hår, som många afro-amerikaner, tenderar att lida med PFB. Nya studier skrivit om det i boken "International Review of Cytology: En kartläggning av cellbiologi" av Kwang W. Jeon och flera andra hypotes att keratin mutationer har lett till förändringar hårstruktur och orsakat svåra PFB fall i kaukasier som inte passar in i stereotypen av att ha grovt eller lockigt hår.
kryptogen cirros och en potentiell Keratin Disease Link

kryptogen Skrumplever är levercirros vars orsak inte är känd. Defekter i keratin gener nummer åtta och 18 (K8/K18) har påträffats hos patienter med kryptogen cirros, enligt en studie från 2002 publicerad 2003 av National Academy of Sciences. Men många patienter med kryptogen cirros och de med K8/K18 mutationer, men inte har en leversjukdom som en del av sin släkthistoria. Det spekuleras att denna avsaknad av en tydlig familjehistoria antyder att dessa keratin genmutationer predisponerar människor till leversjukdom, men inte orsakar det.