Krabbe sjukdom

Krabbe sjukdom är uppkallad efter Knud Haraldsen Krabbe ---- danska neurolog som upptäckte sjukdomen. Krabbe sjukdom, även känd som galaktosylceramid lipidosis eller Globoid cell leukodystrofi, är en regressiv sjukdom som påverkar de funktioner i nervsystemet. Det är en genetisk sjukdom som är mycket sällsynt i förenta staters ---- cirka 10 personer av en miljon lider Krabbe sjukdom. Det tillhör den klass av sjukdomar som kallas Leukodystrophies, som kännetecknas av en brist på myelin (en neuron isolering som hjälper till att påskynda spridningen av nervimpulser). Tidig debut

90 procent av Krabbe sjukdomsfall, de debuterar vanligen inom de första månaderna av ett barns liv (tidig debut Krabbe sjukdom). Symtomen är: irritabilitet, hög feber, kräkningar, problem med matning, muskler spasmer, kramper, förlamning, nedsatt hörsel leder till dövhet, synnedsättning leder till blindhet, och mentala brister
Sen debut.

I sällsynta fall kan Krabbe sjukdomen utvecklas hos äldre barn eller ungdomar (sen debut Krabbe sjukdom). Symptomen på sent debuterande Krabbe sjukdom är inte så svår eller så progressiv som symtom på infantil Krabbe sjukdom. Ungdomar och vuxna som lider av Krabbe sjukdomen oftast erfarenhet muskler svaghet med liten eller ingen mentala brister.
Orsak

föräldrarna till ett barn som lider av Krabbe sjukdom inte nödvändigtvis uppvisar någon av de tecken och symtom förknippade med sjukdomen. Krabbe sjukdomen utlöses hos barn som ärver en defekt gen från båda föräldrarna. Denna genetiska defekt orsakar en brist i galaktocerebrosidas (GalC), vilket är ett enzym som är avgörande för att upprätthålla myelin. En GalC brist resulterar i höga nivåer av psychosine, som orsakar självförstörelse av cellerna som skapar myelin. Utan myelin, nervcellerna förlorar förmågan att fungera korrekt.
Behandling
p Det finns inget botemedel mot Krabbe sjukdom men det finns vissa behandlingar som syftar till att lindra symptom som kramper och kräkningar. Hos vuxna har benmärgstransplantation och rep blodtransfusion prövats med liten framgång. Genterapi (ersätter avhoppade gener med vanliga ettor) är en behandling som kan vara tillgängliga i framtiden som ett botemedel för Krabbe sjukdom och andra genetiska sjukdomar.
Prognos

Krabbe sjukdom är en mycket dödlig sjukdom som inte har något botemedel. Spädbarn som lider Krabbe sjukdom dör vanligen före sin ettårsdag och har liten eller inget hopp om att överleva det andra året. Människor som lider av sen debut Krabbe sjukdomen kan överleva tills de är vuxna, men är allvarligt hämmas av ett skadat nervsystem. De lider slutligen från blindhet, dövhet och förlust av muskeltonus.