Krabbe sjukdom Fakta

Krabbe sjukdom är en ovanlig genetisk sjukdom där skyddshöljet som omger nerverna inte bildar. Krabbe sjukdomen uppträder vanligen hos spädbarn, och det orsakar progressiva funktionshinder innan leder till att patienten avlider. Behandlingar såsom benmärgstransplantationer, från främlingar som inducerar patientens kropp för att producera en ny typ av blod kan hjälpa bromsa utvecklingen av Krabbe sjukdomen, men inget botemedel för närvarande finns. Orsak

människor som utvecklar Krabbe sjukdom saknar ett enzym som kallas galaktocerebrosidas eller GalC, som spelar en viktig roll i bildandet av myelin slida som skyddar nerv vävnader. Den GalC brist uppstår oregelbundenheter i 14q31 kromosomen som passerar från föräldrar till barn. Genetisk testning kan identifiera vilka föräldrar har en risk för att ha ett barn som utvecklar Krabbe sjukdom.
Symtom

Symtom på Krabbe sjukdom inte förekommer vid födseln för spädbarn som utvecklar tillståndet. Bebisar som inte har Krabbe sjukdom slutar äta, tappar kontrollen över sina huvuden, blir spastisk och gradvis förlorar sin syn och hörsel. Mindre-specifika symtom på infantil Krabbe sjukdom är extrem irritabilitet, ihållande gråt och vomiting.When Krabbe sjukdomen först uppträder under barndomen eller vuxen ålder, kommer folk finna det allt svårare att gå, långsamt förlorar sin syn och blivit mer och mer samordnade. Dessa nedskrivningar framsteg till blindhet och förlamning.
Behandlingar

Spädbarn med Krabbe sjukdomen kan ha nytta av att ta emot transfusioner av navelsträngsblod från barn som de inte är relaterade. Äldre Krabbe sjukdom patienter har visat förbättring efter att ha fått benmärgstransplantationer, även från icke-familjemedlemmar. Dessa behandlingar inte bota Krabbe sjukdom, dock. Som en National Institute of neurologiska sjukdomar och stroke faktum anteckningar blad, "Generellt sett är behandling för sjukdomen symtomatisk och understödjande. Sjukgymnastik kan hjälpa till att upprätthålla eller öka muskeltonus och cirkulationen."
Prevalensen

Krabbe sjukdomen förekommer mycket sällan. En genomgång av forskning om villkoret förberedd för National Institutes of Health konstaterar att endast cirka 1 av varje 100.000 amerikaner får diagnosen Krabbe sjukdom. Av de individer med Krabbe sjukdom, mellan 85 procent och 95 procent utveckla sjukdomen innan de når en ålder av 2 år.
Prognos

Nästan alla spädbarn med Krabbe sjukdom dör innan 2 år. Den 10 till 15 procent av barn som utvecklar Krabbe sjukdomen kan leva i flera år efter diagnos, men villkoret kommer att förkorta deras liv. Addera