Enligt Mayo Clinic, ungefär en i varje 100.000 amerikaner utvecklar Krabbe sjukdom. De flesta av dessa fall inträffar hos barn under sex månaders ålder. Inga botemedel för detta föreligger ofta dödlig sjukdom. De flesta barn med Krabbe sjukdomen dör innan de når en ålder av 2. Sjukdomen kan utvecklas snabbt i spädbarn och leda till döden på grund av andningssvikt eller minskad muskeltonus och komplikationer orörlighet.
Symptom
beteendemässiga tecken på tidigt debuterande Krabbe sjukdom inkluderar oförklarad gråt och extrem irritabilitet. Fysiska symtom är kramper, förlust av huvudet kontroll, muskel och lem stelhet, nedsatt rörlighet, kräkningar, feber och muskelkramper. Vision och hörselnedsättning, liksom utfodring svårigheter, kan också förekomma. Spädbarn med Krabbe sjukdomen också inte når utvecklingsmässiga milstolpar. Andningsproblem och infektioner kan utvecklas i de senare stadierna av sjukdomen. Rådfråga ditt barns läkare omedelbart om du märker något av dessa symtom, så kan en snabb diagnos göras.
Orsaker
en genetisk defekt ärvs från båda föräldrarna orsakar Krabbes sjukdom. Ett barn har en 25 procents chans att utveckla sjukdomen när båda föräldrarna är bärare. Om endast en förälder bär den defekta genen, kommer en baby bär också det, men kommer inte att utveckla symptom. Denna brist leder till en brist i galaktocerebrosidas, eller GalC, enzym som upprätthåller myelin, som isolerar nervfibrerna. En minskning av myelin resulterar i neurologisk försämring. Förlusten av GalC leder till ett ökat antal galaktolipid molekyler, som bor i Globoid celler i hjärnan. Höga nivåer av en galaktolipid kallas psychosine orsak myelin produktionen att sakta ner eller stanna som de celler som gör detta ämne självförstörande.
Behandling
inget botemedel finns , behandlingar för Krabbe sjukdom i stället fokusera på att lindra symtomen. Mediciner för att minska kräkningar eller kramper kan förskrivas. Cord blodtransfusioner och blod transplantationer märg kan ge viss lättnad för spädbarn med sjukdomen. Nyfödda diagnostiseras vid födseln kunde dra nytta av en hematopoetisk stamcellstransplantation. Detta förfarande ersätter en babys benmärg med benmärg från en vuxen. Enligt Mayo Clinic, är mer forskning och långsiktiga uppföljningar behövs för att utvärdera denna möjlighet. Transplantationer misslyckas med att ge fördelar i äldre barn och foster med sjukdomen. Små studier har visat att användning av en transfusion navelsträngsblod att införa friska blodstamceller med normal GalC aktivitet till barn som inte har uppvisat symptom kan minska neurologiska symtom. Detta förfarande hjälper myelin utvecklas regelbundet. Även om hörsel och syn förblev normalt hos dessa barn, gjorde de erfarenheter senare försämring av motorik och språk uttryck. Genterapi kan användas i framtiden för att ersätta den defekta genen med en frisk.
Screening
Newborn screening för Krabbe sjukdomen kan leda till tidig upptäckt. När diagnosen inträffar strax efter födseln, stamceller transplantationer som kan bromsa uppkomsten av sjukdomen kan ske i vissa fall. Tidig diagnos gör det också möjligt att få snabb och stödjande vård, vilket kan förbättra livskvaliteten. Prepregnancy screening, inklusive genetisk rådgivning kommer också att hjälpa dig att förstå riskerna med att ha ett barn om både du och din partner är bärare av den Krabbe sjukdomen genen.
Upphovsrätt © Liv och hälsa