Kromosomavvikelser och genetisk rådgivning

Kromosomavvikelser orsaka en mängd allmänt kända sjukdomar. Medan vissa sjukdomar är ett resultat av felaktig celldelning, är andra sjukdomar ärvs. Personer som har en kromosomavvikelse eller har en familjehistoria av kromosomrubbningar kanske vill söka genetisk rådgivning före eller under graviditeten. Kromosomavvikelser

Mänskliga celler har 23 par kromosomer som delar under meios för att skapa könsceller (spermier eller ägg) med 23 individuella kromosomer. Kromosomer är som mest sårbara under denna form av celldelning. Problem under celldelning inkluderar borttagning, kopiering, inversion eller flyttning av små delar av arvsmassan på en enda kromosom. Dessutom kan kromosomparen inte separera, vilket orsakar en trisomi, eller tre av samma kromosom, i den resulterande embryot.
Vanliga Chromosomal sjukdomar

Down Syndrome resultat från en trisomi av kromosom 21. Prader-Willi resultat från en deletion på kromosom 15. Honorna är födda med endast ett kön kromosom istället för två diagnostiseras med Turners syndrom.
Genetisk rådgivning

Genetiska vägledare tolkar genetisk information tas från båda föräldrarna och /eller fostret. De tar också hänsyn till moderns ålder, eftersom Downs syndrom förekommer oftare hos kvinnor över 35 år. Före befruktningen, kan din genetisk rådgivare identifiera eventuella kromosomavvikelser och ger råd om befruktning och förse dig med stödgrupper. Post-befruktning rådgivaren kan förklara alternativ för vård av barn eller uppsägning av graviditeten.