Lowe syndrom

Lowe syndrom - även känd som Lowe sjukdom, oculocerebrorenal syndrom och oculocerebrorenal dystrofi ---- är en ovanlig genetisk sjukdom som kännetecknas av mental och fysisk retardation. Historia

Dr Charles Lowe och andra läkare vid Massachusetts General Hospital i Boston i 1952 först beskrivna tillståndet, som senare visade sig vara relaterade till Fanconi syndrom av njuren. Lowe, en barnläkare, var ledande medlem av gruppen.
Betydelse

Enligt Lowe Syndrome Association, 1 till 10 av varje miljon människor lider av Lowe syndrom i förenta staters Addera ditt viktigaste symptomen

Symptomen på Lowe syndrom inkluderar medfödda grå starr, infantil glaukom, hypotoni (låg muskelspänning), mental retardation och njursjukdom.
Andra symtom

Andra tecken och symtom på Lowe syndrom inkluderar kramper, beteendeproblem, liten kroppsbyggnad, dentala cystor och cystor huden.


Behandling
p Det finns inget botemedel för Lowe syndrom. Behandlingen syftar till att lindra de problem som orsakas av grå starr, njursvikt och en dysfunktionell nervsystemet.
Prognos

Personer med Lowe syndrom brukar inte bor mer än 40 år. Döden inträffar främst på grund av komplikationer till följd av andningsbesvär och kramper.