En genetisk sjukdom eller sjukdom orsakas av en oegentlighet eller en abnormitet i individens arvsmassa, som består av hela genetiska komponenter och material som ärvs av en organism.
Olika typer av ärftliga sjukdomar-enda gen
Detta är också känd som monogena eller Mendels genetiska arv. Detta arv inträffar när en mutation eller en förändring sker i DNA-sekvensen för en enda gen. Vanliga sjukdomar inkluderar sicklecellanemi, cystisk fibros, Huntingtons sjukdom, Marfans syndrom, och hemokromatos
multifaktor Arv
Detta är också känd som polygenic eller komplexa arv och orsakas när mutationen inträffar i flera gener i en organism. exempel uppstår bröstcancer som ett resultat av mutationer av kromosomer 6,11,13,14, 15, 17 och 22. Andra sjukdomar inkluderar hjärtsjukdomar, cancer, fetma, diabetes, artrit, högt blodtryck och Alzheimers. Multifaktoriell arv är också ansvarig för hud-och ögonfärg, längd och mönster fingeravtryck hos individer.
Kromosomavvikelser
Dessa uppstår när det finns en avvikelse i antal eller struktur av kromosomer. Exempel, inträffar Downs syndrom när det finns tre kopior av kromosom 21. Andra sjukdomar innefattar Klienefelter syndrom, Turners syndrom och katt rop syndrom.
Mitochondrial arv
Detta hänvisar till en mutation av nonchromosonal DNA från mitokondrier. Vanliga sjukdomar inkluderar Leber: s optikusatrofi, myoklonus epilepsi, laktacidos och stroke-liknande episoder.
Upphovsrätt © Liv och hälsa